"Начали кататься на санках": как живёт нижегородский мальчик-бабочка после ГЗТ.
Десятилетний Коля Трубчанинов из Нижнего Новгорода с диагнозом буллезный эпидермолиз ("болезнь бабочки") стал одним из первых детей в России, кто начал получать генно-заместительную терапию. Раньше кожа мальчика травмировалась при малейшем неловком движении, а многие раны увеличивались в размере и тяжело заживали. Как изменилась жизнь Коли за год продедур, корреспонденту ИА "НТА-Приволжье" рассказала его мама, Екатерина.
Лечение осуществляется с помощью инновационного препарата "Беремаген геперпавек". Это гель, привносящий в организм функциональную копию гена, который отсутствует у "бабочек". Раз в две недели Коле наносят препарат в поликлинике. Это делают лаборанты, которые прошли обучение и умеют замешивать и хранить гель.
"У нас есть раны, которые долго не заживают, которые есть постоянно. А бывают новые раны, которые появляются в новых местах. Благодаря гелю старые болячки не разрастаются, как раньше, а новые затягиваются в течение 3-4 дней. Без препарата срок заживления составлял бы больше недели," – пояснила Екатерина.
Гель помогает заживлять рану, но он необходим даже не столько для этого, сколько для локализации очага раны, чтобы она не увеличивалась и не открывалась потом снова. То есть, эффект геля работает скорее на будущее, чем на настоящее.
"Изменения видны. Конечно, это не волшебная палочка, но результаты есть. Ран становится меньше," – рассказала мама Коли.
Как долго будет длиться терапия, сказать сложно. Решение принимают медики. Екатерина точно знает, что еще полгода они будут получать такое лечение. Что будет дальше, пока неизвестно.
В любом случае, отказаться от ежедневных перевязок вряд ли будет возможно, поскольку болезнь очень сложная. Повреждения продолжат появляться. Но главное, что в перспективе речь будет идти о маленьких ранах, а не о разползшейся на всю спину болячке.
По словам Екатерины, Коля принимает себя таким, какой он есть. Он спокойно относится к перевязкам и сам поправляет бинты, если они причиняют дискомфорт или прилипают. Родные всеми силами стараются наполнить жизнь мальчика детскими радостями – прогулками, играми, путешествиями. Теперь в этом списке есть и катание на санках.
"Выздороветь мы не выздоровеем, но надеемся, что с помощью этого геля мы улучшим качество жизни ребёнка. Даже сейчас по нему видно, что он стал меньше бояться. Когда живёшь с болью с рождения, всегда есть какие-то ограничения, например, Коля боялся падать. Мы боялись на санках кататься. Сейчас мы катаемся на санках. Он немножко стал посмелее. Я думаю, что это тоже результат, что ребёнок стал меньше ощущать боли. Вроде, да, все дети катаются на санках, ничего такого. А вот для нас это большой-большой шажочек," – поделилась Екатерина.
Напомним, мама Коли, Екатерина, ранее рассказывала, что беременность протекала хорошо, никаких отклонений не было выявлено. Когда мальчик родился без кожи на ногах, Екатерина испугалась, но успокаивала себя мыслью о пересадке кожи. А через час врачи озвучили ей диагноз.
"Для меня в тот момент это было непонятным сочетанием слов. Что это? Как? Почему? Первый же ребёнок здоровый! Врачи ничего не говорили, да и не встречали они такого заболевания," – вспоминала Екатерина.
По незнанию медиками было допущено множество ошибок в уходе за новорожденным.
Например, наклеили пластырь, который оставил чувствительный до сих пор отпечаток на коже. А ещё использовали "синьку", которую категорически нельзя применять в случае Коли.
Довольно быстро родители мальчика узнали о благотворительном фонде "Дети-бабочки", который специализируется на поддержке детей с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом, и сразу связались с его командой. Врачи из фонда сразу приехали в больницу и привезли первые специальные повязки и бинты, а также рассказали, как ухаживать за Колей, и успокоили переживающую за судьбу новорожденного семью.
Ранее сообщалось, что с 1 января 2026 года в России заработали новые правила дополнительного финансового обеспечения регионов на закупку лекарств для лечения орфанных (редких) заболеваний. Регионам будут предоставляться субсидии из федерального бюджета. Правда, пока на 2026 год на эти цели было зарезервировано 9 млрд рублей, на 2027-2028 – ещё по 10 млрд рублей.
"В одной только Нижегородской области проживают почти две сотни пациентов с редкими болезнями. Чтобы жить, им ежемесячно нужны лекарства примерно на 1,5 млн рублей. На всех выходит больше 4 миллиардов! Для многих субъектов РФ это непосильная ноша", – прокомментировал председатель Заксобрания Нижегородской области Евгений Люлин.
фото предоставлены героями публикации