Итальянские учёные провели исследование, которое может помочь различать степени тяжести аутизма на биохимическом уровне. Работа опубликована в журнале Biomedicines.
Суть проблемы
DSM-5 делит РАС на три уровня тяжести — от 1 ("требуется поддержка") до 3 ("требуется очень существенная поддержка"). Но эти уровни определяются только через наблюдение и тесты, без объективных биологических маркеров. Исследователи задались вопросом: можно ли найти в крови биомаркеры, которые бы коррелировали с тяжестью симптомов?
Как проводили исследование
Изучили 30 детей с диагнозом РАС (24 мальчика, 6 девочек, возраст 3-12 лет). Разделили на две группы:
- Группа 1 — лёгкие симптомы (уровень 1 по DSM-5): 11 детей
- Группа 2 — умеренные и тяжёлые симптомы (уровни 2-3): 19 детей
У всех детей взяли кровь натощак и измерили уровень аминокислот методом ионообменной хроматографии. Дополнительно у части детей из Группы 2 обнаружили аномалии на ЭЭГ (21,1%) и МРТ (5,3%) — в Группе 1 таких аномалий не было вообще.
Что обнаружили
Три аминокислоты показали статистически значимые различия между группами:
Фосфоэтаноламин (PhEt) — вырос на 390% в группе с тяжёлыми симптомами
Глутаминовая кислота (глутамат) — +72%
Аспарагиновая кислота (аспартат) — +19%
Важный нюанс: все значения остались в пределах нормы для возраста. То есть речь не о патологии обмена веществ, а о вариациях внутри нормального диапазона, которые, тем не менее, связаны с тяжестью симптомов.
Что это значит
Фосфоэтаноламин (PhEt)
Участвует в синтезе фосфолипидов — ключевых компонентов клеточных мембран, особенно в нервной системе. Влияет на формирование синапсов и работу нейронов. Повышение PhEt может указывать на усиленный оборот фосфолипидов — либо из-за повышенного синтеза, либо из-за ускоренного распада мембран.
Интересная деталь: PhEt связан с кишечной микробиотой и осью "кишечник-мозг". Около 90% нейромедиаторов, включая серотонин, производится в кишечнике. Изменения в метаболизме PhEt могут влиять на выработку короткоцепочечных жирных кислот микробиотой.
Глутамат и аспартат
Оба — возбуждающие нейромедиаторы. Глутамат — главный возбуждающий медиатор в мозге, критически важен для обучения и памяти. Дисбаланс глутаматергической системы — один из ключевых механизмов РАС. Повышение этих кислот указывает на дисбаланс между возбуждением и торможением в мозге.
NMDA-рецепторы (чувствительные к глутамату) особенно активны в лобно-стриарной цепи — той самой, что гиперактивна у людей с РАС, особенно с выраженными стереотипиями и ограниченными повторяющимися паттернами поведения.
Логистический регрессионный анализ
Учёные провели дополнительный анализ и подтвердили: более высокие концентрации всех трёх аминокислот достоверно связаны с повышенной вероятностью умеренного/тяжёлого аутизма.
Компиляция собственных знаний:
Это пилотное исследование, и у него есть ограничения: всего 30 детей, узкий возрастной диапазон, исключены вторичные формы аутизма. Но оно задаёт важный вектор.
До сих пор тяжесть аутизма определяется только клинически — через наблюдение, тесты, опросники. Биологических маркеров нет. Это исследование показывает, что даже внутри нормальных значений определённые аминокислоты могут коррелировать с тяжестью симптомов.
Почему это важно? Потому что открывает путь к объективной стратификации. Если эти находки подтвердятся на больших выборках, появится возможность:
- Более точно прогнозировать траекторию развития
- Подбирать терапию с учётом биохимического профиля
- Отслеживать динамику не только по поведению, но и по объективным показателям
Про глутамат и аспартат — тут многое подтверждает теорию дисбаланса "возбуждение/торможение" в мозге при РАС. Если этот дисбаланс выражен сильнее биохимически, то и клинически симптомы тяжелее. Логично.
Про фосфоэтаноламин — интереснее. Он связан с мембранами нейронов, с микробиотой, с метаболизмом жирных кислот. Повышение PhEt может указывать на ускоренное обновление мембран или проблемы с их стабильностью. Это уже про структурные изменения в нервной системе, а не только про нейромедиаторы.
Исследование маленькое, но чёткое. Не обещает "вылечить" аутизм, не даёт ложных надежд. Просто показывает: вот три молекулы, которые стоит изучить дальше. И это — хороший научный подход.
Для российских родителей: пока это не про диагностику в вашей поликлинике. Анализ аминокислот делают, но специфично интерпретировать его под задачу стратификации РАС — нет. Но знать, что наука движется в сторону объективных биомаркеров — полезно.