Еще менее года назад жизнь семьи Пашковых состояла из бесконечной череды ухудшений состояния здоровья, реанимационных процедур и страха за жизнь детей. К счастью, Лев и Леонид, сыновья Екатерины, в ремиссии – врачи Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ совместно со специалистами Кемеровской областной больницы им. Беляева смогли подобрать терапию, которая позволяет детям вести полноценную жизнь.
Историю своей семьи для проекта «Возвращая здоровье» рассказала Екатерина Пашкова, мама пациентов Льва и Леонида; председатель местного отделения Всероссийской организации родителей детей-инвалидов Кузбасса (ВОРДИ); региональный координатор ВОРДИ Кузбасса по здравоохранению; организатор Благотворительного Фестиваля «Вероника».
«Терапия орфанных заболеваний требует индивидуального подхода»
— Долгое время моя пятилетняя дочь страдала от серьёзных ухудшений здоровья. Мы обращались к разным врачам, но никто не мог поставить верный диагноз. Первым врачом, который предположил наличие редкого заболевания (гипераммониемии) стала Валентина Ларионова (врач-генетик, д-р мед. наук, профессор Северо-западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова). К сожалению, ребенка спасти не удалось.
- Гипераммониемия – это тяжелое патологическое состояние, характеризующееся повышением концентрации аммиака в сыворотке крови. Основные клинические симптомы включают многократную рвоту, нарушение сознания, судороги. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты и стимуляции выведения аммиака из организма.
Мой второй ребенок появился на свет уже в Томске. Он родился в крайне тяжелом состоянии, его сразу перевели в реанимационное отделение больницы. Первый же анализ на гипераммониемию показал очень высокие показатели. Тогда специалисты Генетической клиники НИИ медицинской генетики г. Томска совместно с Валентиной Ларионовой проконсультировали врачей роддома. К счастью, моему ребенку вовремя назначили терапию, и его удалось спасти. С тех пор мы наблюдаемся в Генетической клинике НИИ медицинской генетики г. Томска и Кемеровской областной больнице им. Беляева.
Во время беременности третьим ребенком я регулярно консультировалась с генетиками и проходила полный цикл пренатальной диагностики. Всё было хорошо. Ребёнок родился стабильным, без кризов и тяжёлого состояния, как у старшего сына. Уровень аммиака был немного повышен, но не критично.
Однако через полтора-два месяца у Лени начались проблемы со здоровьем: он отказывался от еды, терял вес, уровень аммиака в крови стал быстро расти. В итоге выяснилось, что у обоих сыновей абсолютно идентичные изменения в генах.
Сейчас старшему ребёнку 4,7 года, а младшему — 1 год и 9 месяцев. Раньше у них периодически случались тяжёлые кризы, мальчики попадали в реанимационное отделение. Но, к счастью, врачам Генетической клиники НИИ медицинской генетики г. Томска совместно со специалистами Кемеровской областной больницы им. Беляева удалось подобрать терапию, благодаря которой мои дети сейчас находятся в ремиссии, то есть у них уже более полугода не было реанимационных процедур.
Я очень благодарна специалистам Генетической клиники за их неравнодушие к нашей семье. А также за их отзывчивость. Несмотря на то, что мы живём в другом регионе, они всегда готовы прийти на помощь. И это очень важно и бесценно, для нас родителей.
Как сегодня живет семья Пашковых?
Терапия орфанных заболеваний требует индивидуального подхода. Несмотря на то, что у моих детей абсолютно одинаковые поломки в генах, когда старшему был год и десять мы использовали намного больше препаратов, чем сегодня для младшего. Это связано с тем, что в то время было меньше информации о лечении гипераммониемии, и мы только подбирали терапию.
Сегодня мои дети соблюдают низкобелковую диету, так как любое, даже небольшое количество животного белка, может ухудшить их состояние. Кроме того, мальчики ежедневно принимают специальную смесь и препарат, который связывает аммиак и выводит его из организма.
Несмотря на заболевание, у нас очень активная семья: дети ходят в детский сад, с рождения занимаются плаванием. Старший сын также занимается футболом и гимнастикой. Они оба стремятся быть похожими на нашего папу, который в настоящее время находится на СВО.
Характеры у ребят очень разные. Лев — спокойный и рассудительный, настоящий интеллектуал. Он культурный и сдержанный, а также нежный и ласковый. Любит ухаживать за девушками и легко вливается в любой коллектив. Леонид — настоящий боец. Он изучает любые предметы и игрушки, разбирая их на части. Он более подвижен и любит активные игры. Старшему важен порядок, чтобы всё было на своих местах. А младший, как настоящий художник, любит творческий беспорядок.
И в то же время, дети очень близки. Их часто сравнивают с близнецами из-за сильной привязанности друг к другу. Несмотря на разницу в возрасте, они всегда вместе и очень ревнуют друг друга.
Дети — самое дорогое, что есть в нашей жизни. И я понимаю, что их будущее во многом зависит от меня. Моя задача — научить их следить за собой и заботиться о своём здоровье.
Сейчас я активно развиваюсь в области здравоохранения и стараюсь помогать врачам в просвещении родителей. Я предоставляю информацию о различных орфанных заболеваниях и о том, где можно пройти обследование.
«Мы должны стремиться к тому, чтобы работать в команде с врачами»
Как Региональный координатор Всероссийской организации родителей детей-инвалидов Кузбасса по здравоохранению, я вижу одной из своих ключевых задач на высшем уровне поднимать тему орфанных заболеваний и говорить о том, чтобы в нашей стране больше внимания уделялось подготовке специалистов в этой области.
Быть родителем особенного ребенка – большая ответственность. Когда мамочки, столкнувшиеся с редким заболеванием у ребенка, обращаются ко мне за советом, я, прежде всего, прошу их не делать акцент на том, что их дети отличаются от других. Важно объяснить детям, что они такие же, как все, и что каждый человек может столкнуться с болезнями. Главное — следить за своим здоровьем и самочувствием. Когда мы говорим с детьми об этом с ранних лет, они становятся более ответственными и понимают, для чего нужно принимать лекарства, вести активный образ жизни и не зацикливаться на своем заболевании.
Важно, чтобы родители не боялись обращаться за психологической помощью. Специалист может помочь принять новую реальность и научиться сохранять позитивный настрой.
Часто вместо того, чтобы смириться с болезнью и начать работать над её преодолением, люди пытаются найти виновных. Они обвиняют себя, родственников, и даже врачей, но это не решает проблему. Я считаю, что мы должны стремиться к тому, чтобы работать в команде с врачами, которые стараются помочь ребенку.
— Еще 30 лет назад мы практически ничем не могли помочь семьям, в которых родились дети с орфанным заболеванием. К счастью, сегодня у нас есть возможность не только предотвратить рождение больного ребенка, но и подобрать терапию пациентам, которые поступают к нам в клинику уже с диагнозом. Каждый год на рынок выходят новые препараты, которые позволяют нам говорить таким семьям «Да, это редкое наследственное заболевание, но оно лечится», — рассказала главный врач генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова.
Все материалы проекта «Возвращая здоровье» можно прочитать здесь.