В настоящее время в России действует программа бесплатного обследования всех новорождённых на ряд наследственных заболеваний
В России намерены разработать и внедрить программы молекулярно-генетического скрининга будущих родителей на этапе планирования беременности. Соответствующее положение содержится в утверждённом правительством РФ плане, с которым ознакомилось агентство ТАСС.
Предполагается, что генетическое тестирование позволит выявлять у будущих родителей скрытые патогенные варианты генов и заранее оценивать риски рождения ребёнка с наследственными заболеваниями. Такой подход направлен на профилактику тяжёлых врождённых патологий ещё до наступления беременности и может стать дополнительным инструментом в системе охраны материнства и детства.
Ответственным за реализацию данной задачи назначено Министерство здравоохранения России. В течение 2026 года ведомству поручено подготовить предложения о поэтапном расширении существующих программ скрининга и представить соответствующий доклад в правительство. В документах также рассматривается возможная увязка нового направления с действующей системой неонатального скрининга.
В настоящее время в России действует программа бесплатного обследования всех новорождённых на ряд наследственных заболеваний. Такая диагностика позволяет выявлять патологии до начала клинических проявлений и своевременно начинать лечение. С 2023 года программа была значительно расширена: число выявляемых заболеваний увеличилось с пяти до 36. При этом единой государственной системы генетического тестирования будущих родителей пока не существует.
На сегодняшний день пары могут пройти подобное обследование добровольно и за собственный счёт при планировании беременности. Введение централизованных программ молекулярно-генетического скрининга может сделать такую диагностику более доступной и системной.
Параллельно власти планируют увеличивать охват новорождённых расширенным неонатальным скринингом. Согласно поставленным целям, ежегодно обследование должно охватывать не менее 95 процентов родившихся детей. Достичь этих показателей планируется к 2030 году. Контроль за выполнением задачи возложен на региональные органы власти, которые будут обязаны регулярно отчитываться перед Министерством здравоохранения России.
В правительстве отмечают, что развитие системы генетической диагностики рассматривается как важный элемент профилактики наследственных заболеваний и повышения качества медицинской помощи, а также как долгосрочная мера по улучшению демографических и медико-социальных показателей в стране.
Автор: Редакция «МК в Астрахани»