Исследователи из Медицинского центра Университета Радбоуда и Базельского университета обнаружили новые генетические причины пигментного ретинита, заболевания сетчатки, приводящего к «туннельному зрению» и слепоте. Статья опубликована в Nature Genetics.
Учёные выяснили, что вариант в некодирующем гене RNU4-2 нарушает процесс сплайсинга — редактирования генетической информации — что приводит к гибели палочковых и колбочковых клеток сетчатки. Ранее неизвестные изменения в этом гене объяснили случаи наследственной слепоты у американской семьи и позволили диагностировать 153 пациентов из 67 семей.
Анализ 5000 пациентов показал, что подобные варианты в RNU4-2 и четырёх аналогичных генах объясняют около 1,4 % невыясненных случаев пигментного ретинита. Это открытие подтверждает, что некодирующие РНК-гены могут играть критическую роль в наследственных заболеваниях сетчатки, пишет источник.
Читайте также: