О Мелании Буяновой «КП-Ростов-на-Дону» писала в 2024 году: тогда ростовской девочке было шесть лет. Но ребенок Мелания - лишь в душе. Из-за редкого генетического заболевания девочка за год стареет на восемь лет.
МЕЖДУ ЖИЗНЬЮ И СМЕРТЬЮ
Мама девочки Оксана Буянова рассказывала, что дочь появилась на свет в срок и с нормальными показателями веса. Но вскоре состояние новорожденной начало стремительно ухудшаться: тело отекало, кожа твердела, ребенок отказывался от еды и постоянно плакал.
Специалисты Областного перинатального центра перевели маленькую пациентку в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии. К сожалению, и там не смогли оказать необходимую помощь.
Диагноз удалось установить лишь после консультации с неонатологом Галиной Павленко. Врач распознала у младенца склерему новорожденных — редкое заболевание, приводящее к отекам, уплотнению кожи, сильному обезвоживанию и даже гибели от сердечной или дыхательной недостаточности. Оксана до сих пор не знает, почему эта болезнь поразила ее младшую дочь. Считается, что склерема связана с иммунными нарушениями и наследственной предрасположенностью.
Родители бросили все ресурсы, чтобы спасти ребенка. Девочку по имени Мелания срочно госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу, где ей назначили комплексную терапию, включающую гормональные препараты. В результате лечение оказалось успешным, склерема постепенно прошла.
РЕДЧАЙШАЯ БОЛЕЗНЬ
Хотя непосредственная угроза жизни миновала, у девочки остались проблемы со здоровьем. Она практически перестала расти и с огромным трудом набирала вес. Ситуация требовала глубокого изучения, и один из консультирующих специалистов настоятельно порекомендовал провести комплексное обследование с обязательным генетическим тестированием.
Спустя несколько месяцев ожидания из московской лаборатории пришел вердикт: у Мелании диагностировали прогерию или синдром Хатчинсона-Гилфорда. Это очень редкое генетическое заболевание, статистика — примерно один случай на четыре - восемь миллионов новорожденных. В 2024 году в России было официально зарегистрировано лишь четверо детей с таким диагнозом, и маленькая жительница Ростова — одна из них.
Суть болезни заключается в катастрофически ускоренном старении организма: каждый прожитый год старит тело ребенка примерно на восемь лет. Это приводит к раннему развитию типичных «возрастных» заболеваний: остеопороза, атеросклероза и тяжелых сердечно-сосудистых патологий. Продолжительность жизни таких детей, к сожалению, невелика — большинство из них не доживает до совершеннолетия, умирая от инфарктов или инсультов.
Прогерия накладывает неизгладимый отпечаток и на внешность. Как и у других детей с этим синдромом, у Мелании отсутствуют волосы, брови и ресницы. Из-за неполного смыкания век может пересыхать роговица. Организм девочки лишен нормальной жировой прослойки, отчего кожа становится тонкой, почти прозрачной. Поражение суставов заставляет ребенка ходить на полусогнутых ножках.
ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ДРУГИХ ДЕТЕЙ ТОЛЬКО ВНЕШНЕ
Пока Оксана приходила в себя после услышанного, ее сестра и старшая дочь начали искать поддержку в сети. Им удалось найти сообщество родителей, воспитывающих детей с таким же диагнозом.Эта виртуальная встреча стала спасательным кругом: люди делились своим опытом борьбы с заболеванием. Например, рассказали о препарате, который помогает поддерживать здоровье сосудов. Были случаи, когда люди с синдромом Хатчинсона - Гилфорда перешагивали двадцатилетний рубеж. С тех пор семьи поддерживают друг друга и полезной информацией.
Мелания наблюдается у специалистов Клинического центра московского медуниверситета имени И.М. Сеченова. Ее терапия комплексная и постоянная: витамин D для костей, специальные лекарства для поддержки сосудов и печени, а также особое, обогащенное белками, витаминами и микроэлементами питание.
Мелания отличается от других детей только внешне. Внутри она - самый обычный ребенок: обожает танцевать, плавать, играть и мастерить что-то своими руками. Ей, как и всем, нравятся качели, и она тянется к других ребятишкам.
Семья делает все, чтобы наполнить жизнь девочки радостью и новыми открытиями. Они вместе посещают театральные постановки, ходят на спортивные мероприятия и в бассейн.
Для Мелании время — бесценный дар, и она торопится успеть как можно больше. Для нее важен каждый отвоеванный у болезни день.
Комсомолка на MAXималках - читайте наши новости раньше других в канале @truekpru