Мы рассмотрели выше тему лактоацидоза и причины его развития. При недостаточности фермента пируватдегидрогеназа -PDH, в работе которого главным коферментом является витамин В1. Дефицит витамина В1 бывает первичным и вторичным:
✅• Первичный — обусловлен недостаточным поступлением витамина с пищей или при частом употреблении высокоочищенных углеводов (белый сахар, белая мука, полированный рис). Обычно сочетается с недостаточностью других витаминов группы В.
✅• Вторичный — связан с повышенной потребностью в тиамине (при гипотиреозе, беременности, лактации, повышенной физической нагрузке) и нарушением всасывания или метаболизма (почечная недостаточность, длительно протекающая диарея – синдром дырявого кишечника, СИБР, целиакия и пр.). Алкоголь ухудшает усвоение тиамина и ускоряет его выведение из организма.
✅На ранних стадиях симптомы дефицита тиамина часто стёртые и неспецифические:
• слабость, усталость;
• повышенная раздражительность, тревожность, перепады настроения;
• потеря аппетита;
• боль и дискомфорт в животе;
• запоры или диарея.
✅Поздние симптомы: мышечная слабость (трудности при ходьбе, подъёме по лестнице и других физических нагрузках), атрофия мышц, особенно в ногах, одышка, отёки ног, увеличение печени, нарушение координации движений, сердечная недостаточность, когнитивные нарушения (потере памяти, спутанность сознания, трудностям с мышлением).
❌Бери-бери — заболевание, обусловленное недостаточным включением тиамина (витамина В1) в метаболические процессы. Клинически авитаминоз проявляется двусторонней полиневропатией, кахексией, сердечно-сосудистыми расстройствами. Возможно развитие острой энцефалопатии с сумеречным состоянием сознания. Бери-бери переводится с сингальского как «большая слабость».
❌Метаболические нарушения. Возможен недостаток транспортных белков, нарушение высвобождения В1 после транспортировки, его неправильное взаимодействие с клеточными рецепторами. Нарушение высвобождения витамина В1 (тиамина). Недостаток транспортных белков, например, дефекты нейромедиаторных транспортных белков могут приводить к клиническим проявлениям, аналогичным тем, которые наблюдаются при нарушениях метаболизма нейромедиаторов. Патогенные варианты транспортных белков препятствуют правильному обратному захвату и хранению нейромедиаторов.
⛔️Или дисфункция высокоаффинного переносчика тиамина (THTR-1), ответственного за трансмембранный транспорт витамина В, может вызывать тиамин-зависимую мегалобластную анемию (TRMA). Тиамин-зависимая мегалобластная анемия (синдром Роджерса) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: мегалобластной анемией, сахарным диабетом и нейросенсорной тугоухостью.
❤️Сердечно-сосудистая («влажная» форма) — на первый план выходит поражение миокарда с развитием миокардиодистрофии. Характерны отёки конечностей. Возможна сердечная недостаточность.
⚠️• Периферическая («сухая» форма) — сопровождается множественным поражением периферических нервов. Полинейропатия отличается симметричностью, большей выраженностью в нижних конечностях : слабость в ногах, болезненность икроножных мышц, ощущения в ногах как «ватность», постоянное чувство надетых чулок. Первыми поражаются мышцы-разгибатели стопы. Формируется типичная «овечья» походка с опорой на пальцы и латеральный край стопы без нагрузки на пятку. При авитаминозе данной формы наблюдается выраженная кахексия. Масса тела больных настолько снижена, что кожа в буквальном смысле обтягивает кости. Прогрессирующая полиневропатия с нарастанием мышечной слабости приводит к утрате способности самостоятельного передвижения, самообслуживания.
🩺Лечение
В первую очередь необходимо обеспечить достаточное поступление тиамина с пищей. Продукты с высоким содержанием витамина: практически все зерновые, соя, пшеничные отруби, бобовые, постная свинина, крупы, субпродукты (печень, почки), семена подсолнечника, кунжут, мука грубого помола. Этим витамином насыщены продукты растительного происхождения: капуста, спаржа, морковь, орехи, хлеб грубого помола, неочищенный рис, изюм, овсянка.