В тихие ночные часы многие пациенты с семейным хиломикронемическим синдромом (СХС, или FCS) вспоминают те внезапные приступы невыносимой боли в животе — ту, что словно ножом режет от верхней части живота до спины, часто возникающую без предупреждения после обычной еды. Пациенты описывают её не просто как боль, а как нечто всеобъемлющее: тошнота, рвота, крайняя усталость и «туман в голове», когда кажется, что вся жизнь опутана невидимой сетью. Многие с детства страдают от повторяющихся приступов острого панкреатита: один такой эпизод может означать дни и ночи в больнице, под звуки мониторов, с молитвой о том, чтобы на этот раз всё обошлось без угрозы для жизни. Строгая диета с крайне низким содержанием жиров становится пожизненной цепью — нельзя жареного, нельзя сливочного масла, даже маленький кусочек шоколада может спровоцировать кризис. Это не просто прощание с любимой едой, это потеря свободы в общении: отказ от приглашений друзей на ужин, одиночные расчёты каждой граммы жира дома, вечный страх, что один неверный шаг — и всё повторится.
Ещё тяжелее — долгие годы до диагноза. Многие пациенты, как Скотт, неоднократно слышали от врачей, что проблема в «алкоголе», и несли незаслуженный стыд и самообвинение; или как Джули, у которой с 18 лет триглицериды были аномально высокими, но диагноз поставили только в 2017 году после множественных приступов панкреатита. То чувство облегчения — «наконец-то моя боль имеет имя» — смешивается с горечью о потерянных годах нормальной жизни, и слёзы наворачиваются на глаза. Пациенты часто чувствуют себя изолированными: болезнь редкая, окружающие не понимают, почему обычный обед может вызвать такие муки; на работе приходится брать отгулы, чтобы сохранить силы, семейные поездки становятся роскошью; даже когнитивный туман мешает повседневной жизни, заставляя сомневаться, сможет ли человек когда-нибудь планировать будущее как все.
Будучи сотрудником Hong Kong DengYue Medicine, я давно слежу за прогрессом в мировой фармацевтике, особенно за прорывами в лечении редких заболеваний. Мы всегда ставим в основу качество, соответствие нормам и честность, стремясь к превосходству, инновациям, устойчивому развитию и социальной ответственности, активно участвуя в глобальном фармацевтическом рынке, помогая отечественным инновационным препаратам выходить на международную арену и внося вклад в здоровье людей по всему миру. Именно эта убеждённость позволяет нам глубоко понимать: за каждым научным прорывом стоят пациенты, жаждущие вернуть себе свободу.
Недавно терапия на основе siRNA — Plozasiran (плозасиран) — принесла настоящую надежду. Она точно подавляет апопротеин C-III, помогая организму эффективно выводить триглицериды. В клинических исследованиях она значительно снизила уровень триглицеридов и резко уменьшила риск приступов острого панкреатита — некоторые пациенты наконец-то могут иногда позволить себе менее строгую еду, не проводя ночи в страхе. Препарат уже одобрен в США, а в ряде регионов, включая Китай, продвигается процесс регистрации; инъекция раз в квартал может вернуть жизни гораздо больше нормальности.
Эти истории напоминают: боль от редких заболеваний невидима, но реальна и глубока. Но благодаря неустанным усилиям мировой фармацевтики — от фундаментальных исследований до клинического применения и международного сотрудничества — всё больше «забытых» пациентов обретают надежду. Упорство и сопереживание часто освещают самые тёмные дни. Если вы или ваши близкие сталкиваетесь с подобным, знайте: вы не одиноки. Поделитесь своей историей — возможно, она зажжёт свет для кого-то ещё.
Давайте вместе ждать более тёплого и здорового будущего.