Заболевание, где кость — как кристалл. 🦴 "Детский остеогенез несовершенный" — так официально зовут одно из самых редких наследственных заболеваний. С ним каждая кость настолько хрупка, что переломы могут случаться просто от чихания или объятий. Первый случай удивил медицину ещё в XVIII веке, когда младенец поступал в больницу с множественными переломами без явных причин. Медики даже подозревали родителей! Сегодня причина известна — всё дело в дефекте гена, отвечающего за прочность коллагена. Симптомы: голубые склеры глаз, микроразмеры и, увы, постоянная борьба за каждое движение. Вот уж где хрупкость — не метафора, а диагноз!
СТЕКЛЯННЫЕ ДЕТИ: КАК ХРУПКОСТЬ СТАЛА ДИАГНОЗОМ
Заболевание, где кость — как кристалл.
🦴 "Детский остеогенез несовершенный" — так официально зовут одно из самых редких наследственных заболеваний. С ним каждая кость настолько хрупка, что переломы могут случаться просто от чихания или объятий. Первый случай удивил медицину ещё в XVIII веке, когда младенец поступал в больницу с множественными переломами без явных причин. Медики даже подозревали родителей! Сегодня причина известна — всё дело в дефекте гена, отвечающего за прочность коллагена. Симптомы: голубые склеры глаз, микроразмеры и, увы, постоянная борьба за каждое движение. Вот уж где хрупкость — не метафора, а диагноз!
