Как связаны бесплодие и хромосомы?
Анализ кариотипа (хромосомный анализ) назначают будущим родителям при проблемах с зачатием и вынашиванием беременности. Он показывает количество хромосом и их структуру. Хромосомные нарушения могут быть причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Когда назначают анализ на кариотип:
▫️Есть пороки развития, умственная отсталость или случаи хромосомной патологии у родственников будущих родителей.
▫️При повторном выкидыше и неудачных попытках ЭКО
▫️Другие обследования не выявили причину бесплодия.
Материал для анализа на кариотип — кровь.
Важно❗
Анализ сдают не натощак — перед походом в клинику стоит поесть. Кариотипирование делают не по сыворотке, как другие анализы, а по лимфоцитам — клеткам иммунной системы. Их выращивают и заставляют делиться, чтобы увидеть хромосомы. Если человек сдаст кровь натощак или после длительного голода, клетки делятся хуже — анализ может не получиться.
Кариотипирование выявляет только хромосомные нарушения. Например, синдром Клайнфельтера, когда у мужчины присутствует дополнительная половая Х хромосома, что ведет к бесплодию. Но это исследование не покажет более мелкие генетические нарушения, такие как мутации в пределах одного гена или микроучастка хромосомы. Поэтому данный анализ не гарантирует наступления беременности и не исключает рождения ребенка с другой генетической патологией. Для определения здоровья будущего ребенка могут потребоваться дополнительные исследования — например, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), пренатальная диагностика и другие.
Слышали про анализ на кариотип?