В одну из немецких клиник педиатрических костных заболеваний поступил на обследование 17-дневный мальчик. Медики выявили у него редкое генетическое заболевание, передает «The New England Journal of Medicine». По словам специалистов, у младенца были укороченные и деформированные длинные кости конечностей с возможными переломами бедренных костей. В семейном анамнезе костных нарушений обнаружено не было. Также при осмотре у младенца обнаружили макроцефалию, голубой цвет склер и укороченные ноги. У позвоночника также наблюдалась повышенная прозрачность позвонков без деформаций и уменьшения их высоты. В последующие 2,5 месяца у младенца появились новые спонтанные переломы плечевых и бедренных костей. На повторной рентгенограмме позвоночника также обнаружили выраженное снижение костной массы и компрессионные переломы позвонков. В итоге младенцу поставили диагноз несовершенного остеогенеза третьего типа. Это врожденное прогрессирующее нарушение формирования костной ткани. Оно образуется из-за
Врачи в Германии обнаружили у младенца несовершенный остеогенез
29 декабря 202529 дек 2025
387
1 мин