Стивен Уильям Хокинг (1942–2018), британский физик-теоретик, автор "Краткой
истории времени", заболел БАС в 21 год — редчайший ювенильный дебют (1%
случаев <30 лет), прожив с диагнозом 55 лет вопреки прогнозу 2–3
года. Его история — триумф над нейродегенерацией, но урок о генетике
C9orf72-мутации и паллиативной поддержке.
Факторы риска
Наследственная
предрасположенность: сестра Мари — БАС (ген C9orf72, гексануклеотидные
повторы); отец — тропический врач, мать — политик; оксфордская юность
(1962–1965) — стрессы экзаменов, курение, алкоголь (пиво в пабах),
падения с мопеда (травмы головы/шеи?); отсутствие физнагрузок (сидячая
теоретическая физика); ювенильный БАС ассоциирован с
SOD1/C9orf72-мутациями (60% семейных случаев). Диагностика запоздала:
симптомы списывали на "нервы студента".
Развитие болезни
1962–1963 (21 год): продромы.
Спотыкания в Оксфорде, падение с лестницы (пьяный?), неуклюжесть рук
(не мог завязать галстук); невролог заподозрил рассеянный склероз (РС),
но МРТ не было. 1963: диагноз БАС. В Кембридже
профессор Фоли подтвердил: атрофия мышц кистей/ног, фасцикуляции (трепет
мышц), гиперрефлексия; прогноз "2 года жизни"; Хокинг женился на Джейн
Уайлд (1965) несмотря на диагноз. 1970–1980-е: прогрессия.
К 30 годам — инвалидная коляска (1970), потеря речи (1985, трахеостома
после аспирационной пневмонии); компьютерный синтезатор речи (1979,
DEC-talk); написал бестселлер (1988). 1990–2010-е: терминальная стадия. Полная тетраплегия, ИВЛ (ночное дыхание), аспирации (пневмонии x10), сепсисы; вес 40 кг; генетический тест (2011) — C9orf72.
Финал
14марта 2018 г., Кембридж, умер в 76 лет от аспирационной пневмонии
(закупорка дыхательных путей слюной/пищей); аутопсия: атрофия моторных
нейронов спинного мозга/корешков (95% потерь), TDP-43-накопления.
Последние слова (синтезатор): "Есть только два варианта: жить или
умереть. Я выбрал первое".
Уроки
Ювенильный
БАС (<30 лет) — генетический: тест C9orf72/SOD1 при семейном
анамнезе; паллиатив (ИВЛ, PEG, коммуникация) продлевает жизнь >20
лет; пневмонии — №1 причина смерти (70%); эдиролизумаб (2022 FDA)
замедляет на 30% — Хокинг мог бы прожить дольше.