Один из ранних диагнозов, поставленный Филиппу в Спб профессором психиатром-эпилептологом был - «РАС, ассоциированное с пароксизмальной ЭЭГ».
Он каждый раз тяжело вздыхал, смотрел над очками и мотал головой. Однократно. В сторону. А потом уточнял: «приступов-то не было еще»?
Неврологи, глядя на его ЭЭГ (да, надо добавить, что беседовал он всегда исключительно, после проведения ночного мониторинга) удивлялись настороженности. Говорили, что он преувеличивает, а картина может интерпретироваться, как физиологическая. И ничего, вроде бы, криминального. И можно ждать.
К 8 годам дождались и приступов. Вспомнили эту формулировку нашему диагноза, еще раз убедились в том, что контроль, мониторинг и анализ динамики - очень важны. И да, временной фактор - медаль с двумя сторонами, где что-то можно упустить, где-то дождаться дозревания, а некоторые ситуации проанализировать в динамике для дальнейших выводов и подбора терапии.
Справедливым также останется наша пропаганда проведения ЭЭГ. И нет в этих формулировках места рассуждениям на тему, как надеть шапочку или можно ли все-таки обойти это исследования.
Здесь же стОит добавить следующую информацию:
Корреляция РАС и эпилепсии подтверждена крупными популяционными исследованиями.
В общей популяции распространённость эпилепсии составляет около 0,5–1%, тогда как у людей с расстройством аутистического спектра она в среднем достигает 20–30%. При этом риск существенно варьирует в зависимости от фенотипа РАС: у детей с сохранным интеллектом эпилепсия встречается примерно в 5–10% случаев, а при сочетании РАС с интеллектуальными нарушениями — уже в 30–40%. Таким образом, наличие РАС увеличивает риск эпилепсии примерно в 10–20 раз по сравнению с нейротипичной популяцией.
Отдельно важно, что эпилептиформная активность на ЭЭГ без клинических приступов выявляется ещё чаще — по разным данным, у 30–60% детей с РАС. Это означает, что даже при отсутствии судорог у значительной части детей присутствует электрическая дезорганизация мозга, способная влиять на развитие, поведение, сон и обучение. Именно поэтому РАС и эпилепсия рассматриваются не как случайное сочетание, а как часто коморбидные нейроразвитийные состояния с общей нейробиологической основой.
ВАЖНО: отдельно об эпилепсии будет много информации.
А теперь непосредственно к теме:
РАС, ассоциированное с пароксизмальной ЭЭГ
1. Что это значит по сути
Это не отдельный диагноз и не “эпилепсия по умолчанию”.
Речь идёт о следующем:
- у ребёнка есть расстройство аутистического спектра (РАС);
- на ЭЭГ выявляются пароксизмальные (вспышкообразные) разряды — чаще эпилептиформного типа;
- при этом клинических эпилептических приступов может не быть.
Иначе говоря:
мозг периодически “стреляет” патологической электрической активностью, но она не всегда доходит до уровня судорожного приступа.
2. Что такое пароксизмальная ЭЭГ-активность
Пароксизм — это кратковременный, внезапный эпизод аномальной активности нейронов.
На ЭЭГ это выглядит как:
• spikes (острые пики),
• sharp waves,
• spike-wave комплексы,
• фокальные или генерализованные разряды,
• усиление во сне (часто критично).
Важно:
ЭЭГ — это не “есть/нет эпилепсии”, а отражение электрической организации мозга.
3. Почему это часто встречается при РАС
У детей с РАС часто нарушена нейронная регуляция:
• дисбаланс возбуждение/торможение;
• незрелость корково-подкорковых связей;
• последствия перинатального поражения ЦНС;
• генетические мутации (каналопатии, транскрипционные факторы);
• структурные изменения, не всегда видимые на МРТ.
Поэтому:
- эпилептиформная активность без приступов у детей с РАС встречается значительно чаще, чем в общей популяции;
- особенно часто — во сне.
4. Как это проявляется клинически (без судорог)
Это ключевой момент, из-за которого такие дети «выпадают» из внимания.
Возможные проявления:
Когнитивные и речевые
• откаты в речи;
• «плато» или резкая остановка прогресса;
• фрагментарная речь, эхолалии без развития;
• ухудшение понимания.
Поведенческие
• резкие вспышки агрессии или аффекта;
• внезапная дезорганизация поведения;
• «пустые» зависания, выключения;
• усиление стереотипий.
Регуляторные
• тяжёлые нарушения сна;
• ночные крики, пробуждения без контакта;
• резкая утомляемость;
• ухудшение после сна (!).
Нейропсихологические
• скачкообразное внимание;
• ухудшение самоконтроля;
• нестабильность навыков.
Важно:
Ребёнок может выглядеть “хуже” без видимых причин — именно из-за электрической дезорганизации мозга.
5. Когда это бывает особенно часто
• при регрессе навыков;
• при сочетании РАС + СДВГ;
• при генетических синдромах;
• при перинатальном поражении ЦНС;
• при тяжёлых нарушениях сна;
• при подозрении на скрытую эпилептиформную активность.
Особый красный флаг:
ночная ЭЭГ / видео-ЭЭГ показывает усиление разрядов во сне.
6. Это эпилепсия или нет?
Коротко и точно:
• ❌ Не всегда эпилепсия
• ⚠️ Фактор риска эпилепсии
• ⚠️ Фактор, влияющий на развитие и поведение
Эпилепсия — это клинические приступы + ЭЭГ.
Здесь может быть только ЭЭГ, но клинический эффект всё равно есть.
7. Как с этим работают (принципиально)
- Диагностически
• ЭЭГ обязательно во сне;
• при необходимости — длительный видео-ЭЭГ мониторинг;
• МРТ — для исключения структурной причины;
• генетика — по показаниям.
2. Медикаментозно (строго индивидуально)
Иногда назначаются:
• противоэпилептические препараты не для “лечения эпилепсии”, а для нормализации биоэлектрической активности;
• минимальные дозы, под ЭЭГ-контроль.
Важно:
Решение принимается не по одной ЭЭГ, а по клинике + динамике развития.
3. Немедикаментозно
• работа со сном (ключевой пункт);
• снижение сенсорной перегрузки;
• выстраивание режима;
• коррекционные занятия на фоне стабилизации ЭЭГ, а не “в лоб”.
8. Какие специалисты должны работать
Обязательный минимум:
• детский невролог (с опытом РАС);
• врач-эпилептолог;
• функциональный диагност (ЭЭГ);
• психиатр (дифференциация поведения vs органики).
В связке:
• нейропсихолог;
• логопед;
• поведенческий специалист.
Ключевая ошибка —
вести ребёнка только у логопеда и поведенщика, игнорируя ЭЭГ-фактор.
9. Главный смысл этой формулировки
Фраза
«РАС, ассоциированное с пароксизмальной ЭЭГ-активностью»
означает:
у ребёнка есть аутизм, течение которого осложнено нарушенной электрической организацией мозга, и без её учёта развитие будет нестабильным.
Это не приговор, но и не “мелкая находка”.
Главный вывод:
По-прежнему рекомендуем игнорировать базовые диагностические мероприятия;
Слушать разные мнения;
Если ЭЭГ вызывают вопросы - регулярно мониторить для анализа динамики;
Вовремя обратиться к специалистам.
Подробнее о проявлениях эпилепсии, приступах и тд будет позже. Следите за обновлениями.
#рас #аутизм