Индийские врачи сообщили о случае молодого мужчины с необычным проявлением гипотиреоза — псевдогипертрофией мышц голеней в отсутствие классических симптомов заболевания. Описание случая опубликовано в журнале BMJ Case Reports.
Снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз) — эндокринное заболевание, которое обычно развивается постепенно и долго не имеет выраженных симптомов. Клинически выраженной его формой страдает 0,3–0,4 процента населения, субклинических форм может быть в десять раз больше (диагностируются далеко не все случаи). Типичные проявления гипотиреоза включают повышенную утомляемость, набор массы тела при сниженном аппетите, непереносимость холода, мышечную слабость, охриплость голоса, дистрофические изменения кожи и волос, замедление пульса, одышку, запоры, неврологические расстройства, нарушения со стороны органов чувств и репродуктивной системы. Псевдогипертрофия мышц — редкое проявление заболевания и практически не встречается изолированно от других симптомов.
К Ашоку Кумару (Ashok Kumar) с коллегами в Медцентр Университета Сантоша в Газиабаде поступил мужчина неполных 30 лет. Он жаловался на постепенно прогрессирующие в течение пяти месяцев отеки голеней с обеих сторон, больше справа, которые сопровождались чувством тяжести в ногах. Через месяц после появления симптомов стали вызывать затруднения подъем по лестнице и вставание из положения на корточках. Симптомы не усиливались при физических нагрузках и не сопровождались нарушением чувствительности. Пациент не отмечал набора массы тела, охриплости голоса, чувствительности к холоду и запоров, но обратил внимание на некоторую сухость кожи. В анамнезе у него не было повышения температуры тела, сыпи, боли в суставах, хронических заболеваний, чрезмерных физических нагрузок и приема стероидов и других препаратов. Семейная история была без особенностей.
При росте 165 сантиметров мужчина весил 70 килограмм. При поступлении пульс был 69 ударов в минуту, артериальное давление — 116/86 миллиметров ртутного столба. Высшая нервная деятельность была нормальной, обследование сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной систем — без особенностей. При осмотре нижних конечностей наблюдались выраженные изолированные отеки обеих икроножных мышц, кожа над ними была плотно натянутой, сухой, огрубевшей и шелушащейся. Наибольший обхват правой голени составлял 43, левой — 38 сантиметров. При проверке коленного рефлекса отмечалась замедленная релаксация мышц.
Лабораторные анализы выявили тяжелый гипотиреоз: уровень тиреотропного гормона (ТТГ) в крови был более 100 (при норме 0,27–4,2) международных микроединиц на миллилитр, общего тироксина (Т4) — 0,4 (при норме 5,1–14,1) микрограмма на децилитр, общего трийодтиронина (Т3) — 19,5 (при норме 80–200) микрограмма на децилитр. Также наблюдалось выраженное повышение уровней мышечных ферментов: креатинфосфокиназы до 10896 (при норме 39–308) единиц на литр и лактатдегидрогеназы до 810 (при норме до 480) единиц на литр. Концентрация антител к тиреопероксидазе незначительно превышала верхнюю границу нормы. Скрининг на гипотиреоз при рождении не проводили, но пропорции тела и динамика развития свидетельствовали не в пользу врожденной формы заболевания.
Осмотр и пальпация щитовидной железы были без особенностей. На УЗИ была видна неоднородная структура с неоднородными (преимущественно гиперэхогенными образованиями) при гладких краях и нормальной васкуляризации железы, что характерно для тиреоидита. ЭКГ показала нормальный синусовый ритм, эхокардиограмма — отсутствие патологических изменений с нормальной фракцией выброса (55 процентов). На МРТ ног визуализировались увеличение объема и отек икроножных и камбаловидных мышц, а также инфаркты большеберцовой кости. На основании данных обследования пациенту поставили диагноз тяжелого гипотиреоза с псевдогипертрофией мышц голеней.
Мужчине назначили заместительную терапию тироксином в дозе 100 микрограмм в день, которая привела к положительной динамике заболевания. На восьмой неделе наблюдения обхват правой голени уменьшился до 41, левой — до 37 сантиметров. Профиль тиреоидных гормонов улучшился: уровень свободного Т4 в крови был 0,89 (при норме 1,0–1,7) нанограмма на децилитр, свободного Т3 — 4,5 (при норме 2,0–4,4) нанограмма на децилитр, уровень ТТГ уменьшился, но оставался повышенным до 9,2 международной микроединицы на миллилитр. Также снизились уровни креатинфосфокиназы (до 640 единиц на литр) и лактатдегидрогеназы (до 390,54 единицы на литр). В силу сохраняющихся биохимических отклонений дозу заместительной терапии немного увеличили, пациент продолжил ее регулярный прием с выраженным улучшением самочувствия.
Ранее американские врачи представили обоснования того, что гипотиреозом страдала Джоконда со знаменитого портрета, написанного Леонардо да Винчи в начале XVI века.