Исследователи из Межвузовского студенческого кампуса Евразийского НОЦ совершили научное открытие в области генетики. Специалисты лаборатории популяционной и медицинской генетики УУНиТ выявили ранее не известные генетические механизмы, которые позволяют народам Кавказа адаптироваться к жизни в условиях высокогорья с низким содержанием кислорода. Проведённый ими анализ полногеномных данных нескольких кавказских популяций показал, как эволюция сформировала ДНК для выживания в экстремальной среде.
Учёные сравнили геномы жителей высокогорных и предгорных районов Северного и Южного Кавказа. Для этого был использован передовой метод интегрированного отбора эволюционно выгодных аллелей, позволяющий выявлять участки генома, находившиеся под давлением естественного отбора, что особенно важно при изучении сложных популяций с близкородственными связями.
В ходе работы было сделано несколько ключевых открытий. Во-первых, у народов Кавказа, в особенности у балкарцев, обнаружены новые варианты гена EGLN1, который регулирует клеточный ответ на нехватку кислорода (гипоксию). Ранее подобные адаптации были известны у тибетцев и жителей Анд, но найденные у кавказцев варианты являются уникальными. Во-вторых, учёные обнаружили следы отбора в гене SPRTN, ответственном за стабильность генома. Некоторые из выявленных генетических вариантов являются общими для всех высокогорных народов мира, а другие — уникальны для кавказских популяций, отражая их особые эволюционные пути.
Как пояснил доцент кафедры генетики и фундаментальной медицины УУНиТ, кандидат биологических наук Мурат Джаубермезов, Кавказ представляет собой уникальную естественную лабораторию эволюции. Он отметил, что местные популяции на протяжении тысячелетий мигрировали между горами и равнинами, что сформировало сложную многослойную генетическую адаптацию.
Председатель Госкомитета Республики Башкортостан по науке и высшему образованию Светлана Мустафина подчеркнула, что в Уфимском университете сформировалась ведущая в России школа генетики, подготовившая 20 докторов и 150 кандидатов наук. Она отметила, что развитию геномных технологий в республике уделяется особое внимание, о чём свидетельствует открытие весной 2025 года в Межвузовском кампусе Геномного центра — четвёртого по счёту в стране после трёх московских. По её словам, данное открытие представляет серьёзный прорыв, создающий потенциал для развития персонализированной медицины, диагностики и лечения многих заболеваний.
Исследование было проведено учёными УУНиТ совместно с коллегами из Института биохимии и генетики УФИЦ РАН и компании «Биотек Кампус», что укрепило позиции вуза в мировой научной среде. Открытие имеет значение не только для фундаментальной эволюционной биологии, но и для практической медицины — оно может помочь в борьбе с болезнями сердца и лёгких, а также найти применение в космической и экстремальной медицине.
Справочно:
Работа выполнена в контексте масштабной государственной программы по созданию в России сети современных университетских кампусов, реализуемой по поручению Президента РФ. Башкортостан является одним из пилотных регионов этого федерального проекта. Первая очередь Межвузовского студенческого кампуса Евразийского НОЦ в Уфе была открыта в феврале 2024 года.