Биаллельная пентануклеотидная экспансия AAGGG-повторов в гене RFC1 является молекулярно-генетической основой синдрома мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome, CANVAS) – одной из самых распространенных причин атаксий с дебютом во взрослом возрасте. В последние годы фенотипический спектр RFC1-ассоциированных патологий значительно расширился и включает поражение мотонейронов, паркинсонизм, когнитивные нарушения, а также изолированные проявления компонентов синдрома CANVAS (полиневропатия, двусторонняя вестибулопатия, хронический кашель). В данном обзоре обобщены актуальные сведения о фенотипическом разнообразии RFC1-ассоциированных заболеваний, которые меняют представления о диагностической тактике и дифференциально-диагностических алгоритмах при CANVAS и ряде других форм нейродегенеративной патологии.
