Ещё в Древнем Риме было замечено, что старость, и связанное с ней снижение интеллекта и памяти поражает людей в разной степени. Есть люди, до преклонных лет сохраняющие здравый ум и интеллектуальную работоспособность. Следовательно, старость нельзя считать единственной причиной деменции – должно быть что-то ещё.
Прорыв в области исследования этого вопроса совершил немецкий психиатр и невролог Алоис Альцгеймер (1864-1915).
Будущий учёный родился в семье немецкого нотариуса, и был старшим из шести детей.. Ещё школьником он освоил микроскоп, и в дальнейшем активно им пользовался. Позже, когда Альцгеймер окончил медицинский факультет университета, он получил от коллег шутливое прозвище Психиатр с микроскопом, что в те времена было действительно необычным сочетанием научных интересов.
Открытие, обессмертившее его имя, он совершил в самом начале ХХ века, когда работал в психиатрической клинике города Франкфурта-на-Майне.
51-летняя Августа Детер была госпитализирована в клинику в ноябре 1901 года в связи с ухудшением памяти, галлюцинациями, которые начали беспокоить её за 8 месяцев до госпитализации, причём ситуация прогрессивно ухудшалась – женщина постепенно забывала имена родственников, разучилась складывать простые числа. Большую часть времени она лежала в постели, безучастно глядя в потолок.
— Как тебя зовут?
— Августа.
— Фамилия?
— Августа.
— Как зовут твоего мужа?
— Я думаю… Августа.
В апреле 1906 года пациентка скончалась. Причиной смерти был сепсис, развившийся в результате инфицирования пролежней, возникших на фоне полной неподвижности.
Если бы пациентка была пожилой, скорее всего, было бы диагностировано старческое слабоумие, и вряд ли её история заинтересовала бы учёного. Но ведь признаки деменции появились, когда пациентке было всего 50 лет, и это было необычно.
Получив разрешение родственников, Альцгеймер исследовал её мозг под микроскопом, и выявил микроскопическую картину, не типичную для ранее известных заболеваний.
В ткани головного мозга умершей были обнаружены:
- амилоидные бляшки (они блокируют связи между нервными клетками)
- нейрофибрилляторные клубки (спутанные волокна внутри нейронов).
Именно эти изменения и вызвали резкое ухудшение когнитивных способностей. Морфологическая основа новой болезни была найдена.
Профессор Эмиль Крепелин (это он ввёл термин «Болезнь Альцгеймера»), высоко оценил открытие своего коллеги, но доклад на научном конгрессе, состоявшийся в 1906 году, почему-то не вызвал большого интереса у научного сообщества. Как это часто бывает, открытие не было оценено современниками.
Тем не менее, Альцгеймер продолжал работу, и в 1911 году впервые диагностировал это заболевание прижизненно, подтвердив затем его гистологически.
В 1912 году учёный возглавил кафедру психиатрии в университете города Бреслау, но вскоре начавшаяся Первая мировая война осложнила исследования. Стране стало не до науки. К тому же Алоис Альцгеймер заболел. Болезнь, начинавшаяся как обычная простуда, осложнилась инфекционным эндокардитом, от которого он умер 19 декабря 1915 года в возрасте 51 года.
Несколько слов о том, кто склонен к болезни Альцгеймера.
Существует несколько генетических маркеров, напрямую связанных с этим заболеванием. Главный из них – определение мутации гена ароЕ.
Аполипопротеин Е – белок, входящий в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП).
- Нормой считается вариант гена АроЕ3/Е3. Этот вариант встречается у 60% населения, и риск возникновения болезни Альцгеймера у таких людей минимален.
- АпоЕ2 в гетеро- или гомозиготном варианте предрасполагает человека к атеросклерозу. К счастью, такая мутация встречается относительно редко.
- Вариант ароЕ4/Е3 или, что ещё хуже Е4/Е4 также ускоряет развитие атеросклероза, но главное - резко увеличивает риск болезни Альцгеймера соответственно в 3-4, а в гомозиготном варианте в 12-14 раз.
Есть и другие генетические мутации, в частности, гены APP, PSEN1 и PSEN2, но они встречаются не чаще, чем в 5-10% случаев.
Дополнительные факторы риска:
- Курение;
- злоупотребление алкоголем;
- гиподинамия и ожирение;
- гипертония;
- недостаток сна;
- сахарный диабет;
- повышенный уровень холестерина крови.
На настоящий момент болезнь Альцгеймера считается неизлечимой, хотя борьба с факторами риска (обратите внимание – устранить можно всё, кроме генетики!) позволяет отсрочить начало проявления этого заболевания или хотя бы смягчить его течение.
Подписывайтесь на мой Телеграм-канал, там я иногда публикую материалы, которых нет в Дзене.t.me/kardiologKrulev
Статья не является руководством к действию. Требуется консультация специалиста.