Найти в Дзене
Freeway

Риск аномалий плода. ХМА, Биопсия хориона. Не бойся, я с тобой! Прочти.

В данной статье я делюсь своим личным опытом и путём, который прошла, чтобы кому-то было не так страшно проходить похожий путь и чтобы сохранялась вера в хорошее. Мне было 34 года, когда я узнала о беременности, на момент написания статьи — 35 лет. Беременность у меня вторая, первая была без особенностей и патологий: сын родился здоровым и в срок, в естественных родах, сейчас ему 8 лет. Готовилась ли я к беременности? Нет, не готовилась. Но я мониторила свои показатели ферритина, гормоны щитовидки, работу ЖКТ, так как возраст уже такой, что нужно держать себя в тонусе и под контролем. Алкоголь до беременности могла выпить с подругами немного на встречах и праздниках, не более 2–3 бокалов вина, иногда могла покурить кальян. С момента, как узнала о беременности (примерно на 1‑й неделе задержки), — ни капли алкоголя, ни сигарет и прочего нет в моей жизни. Встала на учёт в 8 недель. По первому УЗИ и анализу крови всё было хорошо. В 12 недель мне назначили первый скрининг.
Выявили: Вывод вр
Оглавление

В данной статье я делюсь своим личным опытом и путём, который прошла, чтобы кому-то было не так страшно проходить похожий путь и чтобы сохранялась вера в хорошее.

С ЧЕГО ВСЁ НАЧАЛОСЬ

Мне было 34 года, когда я узнала о беременности, на момент написания статьи — 35 лет. Беременность у меня вторая, первая была без особенностей и патологий: сын родился здоровым и в срок, в естественных родах, сейчас ему 8 лет. Готовилась ли я к беременности? Нет, не готовилась. Но я мониторила свои показатели ферритина, гормоны щитовидки, работу ЖКТ, так как возраст уже такой, что нужно держать себя в тонусе и под контролем. Алкоголь до беременности могла выпить с подругами немного на встречах и праздниках, не более 2–3 бокалов вина, иногда могла покурить кальян. С момента, как узнала о беременности (примерно на 1‑й неделе задержки), — ни капли алкоголя, ни сигарет и прочего нет в моей жизни.

Встала на учёт в 8 недель. По первому УЗИ и анализу крови всё было хорошо.

ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ

В 12 недель мне назначили первый скрининг.
Выявили:

  • ТВП 5,1
  • ХГЧ по нижней границе по крови
  • Два сосуда пуповины, или единственная артерия пуповины
  • Не визуализируются нос и подбородок
  • Возраст по верхней границе

Вывод врачей: высокий риск хромосомных аномалий по всем синдромам.
Рекомендации врачей: консультация генетика и биопсия хориона.

Я, не дожидаясь консультации генетика, утром следующего дня пошла и сдала расширенный НИПТ. На момент сдачи анализа он стоил 36 000 рублей в Москве.

Мои чувства — боль, всё рвалось изнутри, ноги домой не шли, мир рушился, слёзы лились из глаз неконтролируемо. Пять дней после 1‑го скрининга я ждала приём генетика, и всё это время у меня были нервные срывы, слёзы, отсутствие аппетита, желание лежать, спать до обеда и больше не вставать с кровати. Родные поддержали, и я дошла до больницы.

МОЙ СОВЕТ ТЕМ, КТО ПОПАЛ В ТАКУЮ СИТУАЦИЮ: идите к психологу (он доступен по ОМС), найдите поддержку в ком угодно. Стресс повредит плоду сильнее, чем вам кажется, поэтому лучше найти способ снизить уровень тревоги.

НИПТ, БИОПСИЯ ХОРИОНА И ХМА

На первом приёме у генетика (да, их у меня будет ещё много):

  • Повторный скрининг, по сроку уже в 13 недель
  • Нос и подбородок на УЗИ увидели, ТВП уже уменьшился до 4, риски по хромосомным аномалиям немного снизились, но всё ещё оставались высокими
  • Дали направление в стационар на прохождение биопсии хориона

Генетик предложила сделать платно хромосомно‑матричный анализ (ХМА) (его делают из того же материала, что берут при биопсии хориона), стоимость была 26 000 рублей. Этот анализ ещё точнее и учитывает разные микроделеции.

Биопсия хориона — это инвазивная диагностика на предмет наличия хромосомных аномалий плода. Её делают до 16 недель беременности. По сути, это прокол живота шприцем под контролем УЗИ: в шприц набирают материал из хориона. ХМА проводится аналогично: если материала в шприце достаточно, его могут разделить на две пробирки.

Готовиться к этой процедуре как‑то специально не нужно. В стационаре вы переодеваетесь в ночную рубашку и халат, вам делают УЗИ, потом приглашают в процедуру: ложитесь на стол, вам делают прокол — буквально пять секунд, всё под контролем УЗИ. Не очень приятно, но вполне терпимо.

В стационаре вас оставляют ещё примерно на два часа под наблюдением. Затем делают УЗИ, чтобы убедиться, что нет тонуса и ЧСС плода в норме. Если всё хорошо — отпускают домой полежать день. Поскольку процедура непростая, стресс всё равно есть. Результаты приходят примерно через 10 календарных дней. Риски выкидыша от процедуры минимальные — их можно уточнить по официальным рекомендациям.

Сама процедура от амниоцентеза отличается только тем, что амниоцентез делают на сроках после 16 недель и берут уже не ткани хориона, а амниотическую жидкость. Нас в палате ожидания процедуры было 4 девушки: у двух был амниоцентез, у двух — биопсия хориона. Все прошли процедуру спокойно и без осложнений. Я была единственной, кому пришлось делать прокол два раза, так как я худенькая, и при первом проколе материала не хватило.

НИПТ

После процедуры ты просто проживаешь дни в ожидании результатов. Первым мне пришёл результат НИПТ — он был хорошим. Никаких хромосомных аномалий не выявлено. Пол ребёнка был определён уже в НИПТ, и, как мне объяснили, было очень хорошо, что мама и плод разнополые — это снижает риск ошибки теста. НИПТ сделали за 7 календарных дней.

БИОПСИЯ ХОРИОНА

У меня этот анализ не получился: в заключении было указано, что клетки не делятся.
На мой вопрос «почему?» мне так никто и не ответил.

ХРОМОСОМНО‑МАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА)

Анализ был готов через 10 календарных дней: сначала результат пришёл на почту, потом была консультация генетика. Результат ХМА был хорошим: никаких нарушений и хромосомных аномалий не обнаружено.

Генетик на консультации тоже сказала, что по результатам НИПТ + ХМА всё хорошо, и нужно ждать второго скрининга. Тут я решила, что «вау, могу выдохнуть» и дальше спокойно вынашивать своего ребёнка.

ВТОРОЙ СКРИНИНГ

На второй скрининг меня записали в 19 недель от начала менструации — для меня это было объективно рано, так как по первому скринингу плод «младше» примерно на неделю.

Результат второго скрининга:

  • Опять не видят нос (куда он его всё время прячет — непонятно)
  • Дисгенезия мозолистого тела
  • Вентрикуломегалия (расширение задних рогов (боковых желудочков) головного мозга): там скопился ликвор. При норме до 10 мм мои показатели были 11,5 справа и 11 слева.

Меня снова направили к генетику. Снова ощущение, что мир рушится, но во второй раз я уже не верю УЗИ до конца и решила не расстраиваться до завершения всех исследований.

У генетиков я прошла такой путь:

  • Повторное УЗИ: нос снова нашли, вентрикуломегалию подтвердили, дисгенезию мозолистого тела тоже увидели по УЗИ
  • Направили на МРТ плода
  • Направили сдать анализы на TORCH‑инфекции (почему раньше не направили — неизвестно)

СОВЕТ: сдавайте анализы на TORCH‑инфекции в 1‑м триместре — это уменьшает риск вреда плоду из‑за внутриутробных инфекций.

РЕЗУЛЬТАТЫ

  • МРТ — в норме, вентрикуломегалия подтверждена, но динамика хорошая: желудочки уменьшились. Дисгенезия мозолистого тела не подтвердилась (когда делали УЗИ и 2‑й скрининг, срок был маленький, мозолистое тело просто не успело до конца сформироваться; к 22 неделям оно уже выглядело нормально). Прогноз детского нейрохирурга — благоприятный для плода.
  • Рекомендации нейрохирурга: следить по допплеру за кровотоком и делать контрольные УЗИ плода, отслеживать вентрикуломегалию.

АНАЛИЗЫ И ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УЗИ

Генетики, увидев МРТ, сказали, что причиной вентрикуломегалии может быть внутриутробная инфекция, скорее всего цитомегаловирус. И я побежала сдавать анализы на все возможные внутриутробные инфекции. Их предположения не подтвердились: внутриутробных инфекций по результатам анализов не выявлено.

В 24 недели я сделала контрольное УЗИ платно, так как в жк их - контрольные УЗИ не делают, а генетики на контроль записали меня тольк ов 30 недель. На нём мозолистое тело было красивым, а желудочки головного мозга почти полностью пришли в норму. Оставался один задний желудочек головного мозга примерно 7,3 мм.Но при этом на УЗИ врач увидела у меня признаки гестационного сахарного диабета. И я пошла сдавать тест на гестационный диабет.

Тест на гестационный диабет: ночь ничего не едите (голод 8–12 часов), утром приезжаете на госпитализацию, у вас берут кровь натощак. Если сахар натощак ниже 5,1 — то вам дают раствор глюкозы 350 мл, который нужно выпить за 10 минут. Через час от начала приема раствора берут кровь снова (это сахар после нагрузки, он должен быть меньше 10), ещё через час — третий раз (он должен быть ниже 8,5).

У меня все три результата были хорошими: диабета ни скрытого, ни открытого у меня не обнаружили.

Сейчас у меня по скринингам 27,3 недели и 28 недель по дате начала менструации. Самочувствие прекрасное, толчки малыша с 16‑й недели ощущаю стабильно. Полёт нормальный.

Я ПРИНЯЛА ВАЖНОЕ РЕШЕНИЕ — больше НИКОГДА не подвергать себя таким нервным срывам и стрессу, чего бы там ни было.

ЧТО МЕНЯ СПАСАЕТ В МОМЕНТЕ

  • Я знаю, что за меня молятся многие люди, и я сама хожу в храм, говорю с Богом и прошу здоровья своим детям. Если вы не верите в Богу, то поверьте в себя и своего малыша.
  • Я не верю сразу каждому УЗИ, купила себе приборы контроля (глюкометр и домашний допплер), и в минуты страха эти приборы меня спасали и снижали тревогу.
  • Я говорю с мужем о своих чувствах, и спасибо ему за то, что он всегда меня поддерживает.

ЧТО БУДУ ДЕЛАТЬ ДАЛЬШЕ

  • Пройду контрольный скрининг в 30 недель.
  • Слежу за питанием (не ем фастфуд, не переедаю на ночь и не целый торт за раз)
  • Йога для беременных (для здоровой спины), вернусь к занятиям в бассейне
  • Уже ношу бандаж
  • Отращиваю внутренний дзен

Делитесь в комментариях своими историями и задавайте вопросы.