Инструмент позволяет выявлять генетические причины более семи тысяч заболеваний. Об этом «Газете.Ru» рассказал в РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
Принцип основан на сложнейшей технологии полноэкзомного секвенирования. Она позволяет анализировать все экзоны — участки ДНК, где сосредоточено около 85% мутаций, связанных с наследственными болезнями. Набор GLxS предназначен для подготовки генетического материала — он дает возможность исследовать более 20 тысяч генов человека.
По словам ученых, это один из самых информативных методов поиска причины заболевания при сложной или неясной клинической картине.
Ключевое отличие разработки — ее статус медицинского изделия. Это означает, что технология прошла государственную регистрацию и может применяться не только в научных исследованиях, но и для постановки диагнозов в клиниках.
«Чтобы научные решения могли легально использоваться для постановки диагноза, каждый компонент в лаборатории — оборудование, реагенты, аналитический софт — должен иметь регистрационное удостоверение Росздравнадзора. Это долгая и сложная процедура. Теперь, к концу 2025 года, мы зарегистрировали все три ключевых компонента», — рассказал Дмитрий Коростин, и. о. заведующего лабораторией геномики Пироговского университета.
Набор GLxS стал частью полностью отечественной цепочки геномного анализа. Подготовленная ДНК секвенируется на российском анализаторе «ГА-2000», а расшифровка данных и поиск мутаций выполняются с помощью отечественной программы Mutracker. В результате врач-генетик получает готовую основу для клинического заключения.
Разработка уже готова к промышленному производству и поставкам в медицинские учреждения. В университете подчеркивают, что технология будет использоваться не только для диагностики редких наследственных заболеваний, но и для планирования семьи — оценки генетических рисков перед беременностью.