Метод получил название V2P (variant-to-phenotype — «от варианта к фенотипу»). В отличие от существующих алгоритмов, которые оценивают лишь потенциальную «вредность» мутации, V2P прогнозирует ее клинические последствия — то есть связывает конкретный вариант ДНК с вероятными заболеваниями или нарушениями.
Инструмент обучен на обширных базах данных, включающих как патогенные, так и безвредные генетические варианты, а также информацию о связанных с ними болезнях. Это позволяет системе выделять те изменения ДНК, которые с наибольшей вероятностью объясняют состояние пациента, вместо анализа тысяч малозначимых вариантов.
При тестировании на обезличенных данных реальных пациентов V2P часто помещал истинную мутацию, вызывающую заболевание, в первую десятку наиболее вероятных кандидатов. Это указывает на высокий потенциал метода для ускорения и повышения точности генетической диагностики, особенно при редких и сложных заболеваниях.
Авторы отмечают, что возможности V2P выходят за рамки диагностики. Инструмент может помочь исследователям выявлять ключевые гены и биологические пути, лежащие в основе конкретных болезней, а также способствовать разработке таргетных лекарств, ориентированных на генетические механизмы патологии.