Материал от донора с мутацией гена TP53, ответственного за уничтожение повреждённых клеток организма, распространяли через банк спермы в Дании на протяжении 17 лет. У тех, кто стал обладателем мутации, риск онкозаболеваний в детстве возрастает до 90%. В норме ген TP53 провоцирует гибель дефектных клеток или исправляет ошибки в них, защищая организм от заболеваний. За это ген получил название «страж генома». У тех, кто его получил в наследство, защитный механизм не работает.
В ходе расследования стало известно, что из 23 детей, унаследовавших повреждённый ген, у 10 рак уже случился.
У некоторых детей уже развились два разных вида рака, а некоторые из них умерли в очень раннем возрасте,
— сообщила онкогенетик Эдвиж Каспер.
Неужели донор и сперма не проверялись? Мужчина прошёл все необходимые обследования, но они не смогли выявить мутацию. Дело в том, что она произошла до его рождения и повреждённый ген содержится только в 20% сперматозоидов, а на стандартном скрининге анализ берут только из крови.
Но если в случае донора проблем со здоровьем мутировавший ген не создаёт, все дети, зачатые от его спермы, получат мутацию гена. Это ведёт к синдрому Ли–Фраумени, повышающему риск развития агрессивных форм рака — от сарком и лейкозов до рака мозга и груди.
Известно, что биоматериал с мутировавшим геном использовался в 67 клиниках по лечению бесплодия на территории 14 европейских стран, в числе которых Германия, Греция, Испания и Ирландия. С его помощью зачато 197 детей, но это число может вырасти — ещё не все данные собраны.
Как мне сказал генетик Александр Резник, это крайне редкий случай, когда соматическая мутация возникает в каком-то клоне клеток предшественниц сперматозоидов. То есть у его родителей мутации такой не было - ни мама, ни папа ему передали, она возникла у него первого.
Кстати, такое редко, но возможно и мутациями в других генах, например, в BRCA1. Вот почему, бывают случаи, когда у пациентки из родни ни у кого не было рака груди, это значит, что она первый носитель мутации.