В высокогорных Андах, на высоте нескольких тысяч метров над уровнем моря, люди сталкиваются с уникальными экологическими вызовами, отличающимися от проблем, с которыми сталкиваются жители низин. Организм человека способен адаптироваться к низкому содержанию кислорода, но ультрафиолетовое излучение здесь также представляет опасность.
На протяжении тысячелетий эти условия формировали генетические особенности коренных народов. Они значительно отличаются от изменений, происходящих у мигрантов, которые адаптируются к высоте.
Ученые наблюдают, как организм коренных андских общин кичва реагирует на высоту, регулируя работу генов. Это не эволюция в классическом понимании, а гибкое использование эпигенетического инструментария. Наши клетки адаптируются к окружающей среде, активируя или подавляя гены.
Пока неясно, передаются ли эти эпигенетические изменения по наследству. Исследование охватывает только современных людей, не учитывая, как популяции менялись веками.
Мир полон разнообразия, и люди, живущие в разных условиях, развивают уникальные адаптации. Например, южнокорейские фридайверы обладают генетическими особенностями, позволяющими им эффективно накапливать и использовать кислород во время длительных погружений.
Антропологов Йемко Прайора и Джона Линдо из Университета Эмори в США заинтересовало, что жители Тибетского плато эволюционно адаптировались к высоте, передавая эти изменения из поколения в поколение. В Андах же наблюдаются другие адаптации, которые могут быть ненаследственными. Это вызывает вопросы о том, как люди там приспособились к жизни на высотах более 2500 метров.
Вместо изучения всего андского генома, исследователи применили иной подход — метилом. Представьте ДНК как кулинарную книгу с рецептами биологических процессов. Метилом — это набор «липких» вставок, которые временно изменяют активность генов, не меняя их последовательность. Эти модификации обычно снижают активность определенных компонентов.
Ученые взяли кровь у 39 представителей коренных народов, живущих в высокогорьях Эквадорских Анд и в перуанском бассейне Амазонки: общин кичва и ашанинка. Они полностью секвенировали метилом каждого участника и сравнили данные.
«Это первые полные данные метилома для этих двух групп», — отметил Прайор. «В отличие от большинства исследований метилома, сосредоточенных на нескольких сотнях тысяч участков генома, мы изучили все три миллиарда пар оснований, чтобы увидеть, что удастся обнаружить».
Сравнение выявило 779 различий между жителями большой и малой высоты, включая изменения, связанные с условиями высокогорья. Эти результаты указывают на краткосрочную адаптацию к жизни на большой высоте, а не на наследственные генетические изменения.
Два гена, отвечающие за реакцию на гипоксию (низкий уровень кислорода), имели разное метилирование. В высокогорных общинах кичва метилирование этих генов было ниже. Это свидетельствует об изменении регуляции реакции на гипоксию, что связано с длительным проживанием в условиях разреженного воздуха. Однако это не доказывает снижение способности реагировать на чрезвычайные ситуации.
Ген фоллистатина, важный для мышц, вен, сердца и реакции на кислородный стресс, был гиперметилирован у жителей Анд. Это может быть связано с физиологическими особенностями региона, такими как более мускулистые стенки артерий и высокая вязкость крови. Исследователи предположили, что это связано с изменениями в сигнальном пути PI3K/AKT, который играет ключевую роль в метаболизме и выживании клеток.
Наконец, 39 генов, связанных с пигментацией кожи, показали значительные различия между жителями низин и высокогорий. Это соответствует различиям в воздействии УФ-излучения на больших высотах.
Эти результаты показывают, что наследуемые генетические изменения — лишь часть нашего инструмента адаптации. Эпигенетические изменения активности генов в течение жизни могут играть важную роль.
«Жители кичва, участвовавшие в нашем исследовании, проживали в Андском нагорье на протяжении почти 10 000 лет», — добавил Линдо. «Наши данные показывают, что эпигенетика способствует адаптации на протяжении длительного времени».
Федор Шорыгин, переводчик
По материалам журнала Environmental Epigenetics