Глава комитета Госдумы по защите семьи Нина Останина попросила министра здравоохранения России Михаила Мурашко включить в перечень редких (орфанных) заболеваний синдром дефицита транспортера глюкозы первого типа (ГЛЮТ-1). Обращение депутата есть в распоряжении RTVI.
Синдром дефицита ГЛЮТ-1, или болезнь де Виво — редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению транспортировки глюкозы в головной мозг, лишая его таким образом основного источника энергии. Синдром дефицита ГЛЮТ-1 характеризуется приступами эпилепсии, нарушением движений и речи, задержкой развития.
Уменьшить клинические проявления заболевания помогает кето-диета — низкоуглеводный рацион питания с высоким содержанием жиров. Она переводит организм в режим, при котором основным источником энергии для него становятся жиры, а не глюкоза из углеводов.
Останина отметила, что обращается в Минздрав по просьбе матери ребенка с синдромом дефицита ГЛЮТ-1 Юлии Александровой, основавшей Фонд содействия изучению и поддержки больных с таким диагнозом.
«Семья столкнулась с серьезными проблемами, связанными с постоянными госпитализациями, неверными диагнозами и большими расходами на обследования и лечение», — отметила депутат.
Сама Александрова рассказывала, что четыре года пыталась выяснить, чем болен ее сын, возила его на многочисленные обследования в России, Китае и Израиле. Диагноз синдрома дефицита ГЛЮТ-1 ему поставили в ватиканской клинике. По словам женщины, на тот момент ее ребенок был первым в России пациентом, которому диагностировали это заболевание. После перехода на кето-диету у мальчика прекратились тяжелые приступы.
По данным основанного Александровой фонда, сейчас диагноз ГЛЮТ-1 подтвержден у 64 детей в России. В 2024 году после обращения Александровой и других родителей Минздрав утвердил клинические рекомендации по синдрому дефицита ГЛЮТ-1. В них приводится информация о заболевании, его диагностике, лечении, профилактике и наблюдении пациентов с таким диагнозом.
Останина назвала историю Александровой «ярким и трагическим примером многолетнего пути», который российские семьи проходят в поисках диагноза и помощи при редких заболеваниях. Однако ГЛЮТ-1 не включен в российский перечень редких (орфанных) заболеваний, отметила глава думского комитета по защите семьи.
При этом без господдержки в обеспечении лечебным питанием семьи «несут непосильное финансовое бремя, а здоровье детей находится под постоянной угрозой», подчеркнула Останина. На сайте Фонда поддержки больных с ГЛЮТ-1 указывается, что расходы на специальные продукты для одного ребенка составляют около 1,8 тыс. рублей в день.
В связи с этим комитет Госдумы по защите семьи призвал главу Минздрава включить ГЛЮТ-1 в список редких заболеваний, а также проработать вопрос об обеспечении пациентов продуктами для кето-диеты за счет бюджета.
Останина также попросила оказать господдержку Фонду содействия изучению и поддержки больных ГЛЮТ-1 и проводить мероприятия для повышения осведомленности медиков об этом заболевании.
Сейчас перечень орфанных заболеваний Минздрава России насчитывает 300 позиций, при этом некоторые включают сразу целую группу болезней. В список попадают заболевания, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 тыс. человек.
Евгения Лепехина