Специалисты Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ) впервые описали новую нозологическую форму врождённого множественного артрогрипоза, связанную с ранее нехарактерным для этого заболевания геном. Об открытии сообщила пресс-служба Минобрнауки России. Работа, по оценке центра, расширяет представления о природе редких наследственных заболеваний опорно‑двигательного аппарата и механизмах их развития.
Учёные установили, что новая форма артрогрипоза обусловлена вариантами в гене UTRN. Этот ген кодирует белок утрофин, который относится к структурным белкам мышечных волокон и участвует в поддержании их целостности. По данным МГНЦ, ранее его патогенные варианты с врождённым множественным артрогрипозом не связывали, поэтому ген UTRN не входил в стандартные диагностические панели для таких пациентов.
Причиной исследования стал клинический случай семилетнего мальчика с нарушением походки, задержкой роста и контрактурами нескольких суставов. Для уточнения природы заболевания специалисты центра провели полногеномное секвенирование пациента и его родителей. Анализ выявил изменения в ряде генов, в том числе два ранее не описанных варианта в UTRN.
В ходе функциональных исследований показано, что один из обнаруженных вариантов приводит к синтезу укороченного белка утрофина, а другой — к формированию укороченной изоформы РНК. Эти изменения, по оценке авторов, нарушают нормальную работу белка и могут лежать в основе формирования мышечно‑суставных нарушений у пациента.
В МГНЦ отмечают, что результаты работы указывают на необходимость включения гена UTRN в панели генетической диагностики при врождённом множественном артрогрипозе. Тщательное обследование пациентов с похожей клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления болезни, уточнять диагноз и подбирать более адресную медпомощь, сообщает ТАСС.
Читайте также: