Эмбер Фрид услышала диагноз, которого даже нет в медицинских справочниках. Её сын Максвелл родился с заболеванием настолько редким, что врачи так и не удосужились дать ему нормальное название — просто набор букв и цифр: SLC6A1. Ей сказали, что лекарства не существует. Но эта женщина решила иначе.
SLC6A1 — нейродегенеративное расстройство, которое вызывает тяжёлую эпилепсию у детей, нарушения речи и движений, умственную отсталость. Максвеллу поставили диагноз летом 2018 года, примерно через год после того, как он и его сестра-близнец Райли появились на свет благодаря ЭКО — после двух лет попыток.
Эмбер, которой сейчас 44 года, бросила всё и посвятила себя одной цели: найти лечение для сына. Годы ушли на сбор средств, переговоры с учёными, бесконечные исследования. А потом грянула пандемия — и команда потеряла около трёх лет прогресса.
Время работало против них. Симптомы SLC6A1 обычно проявляются в 3-4 года, и Максвелл как раз отпраздновал третий день рождения в марте 2020-го — когда мир остановился.
«Мы смогли выиграть ему время, используя уже одобренный препарат», — рассказывает Эмбер. — «Но каждый раз, когда я пыталась уснуть, работая над созданием терапии, я слышала тиканье часов над головой. Потому что это жизнь Максвелла».
Пять лет разработки и тестирования. Генетически модифицированные мыши с той же мутацией, что у её сына. Испытания на свиньях. Презентация результатов в FDA — американском управлении по контролю лекарств.
«Я сказала им: у нас есть все доказательства, терапия работает, у этих детей нет другого выбора. Лучше уже не будет», — вспоминает Эмбер. И добавила: «Если это сработает для Максвелла — можем ли мы обсудить лечение других детей?»
FDA ответило: да, давайте.
25 июня лечение официально одобрили. Эмбер расплакалась. Когда она звонила сестре, чтобы сообщить новость, слова застревали в горле.
10 сентября 2024 года восьмилетний Максвелл вместе с мамой вошёл в больничную палату. Процедура, которая должна была изменить его жизнь, занимает всего два часа и проводится один раз.
«Мне было немного страшно», — признаётся Эмбер. — «Я столько лет боролась за него, а не проводила с ним время. Это стоило мне очень дорого. А что если я приняла неправильное решение? Что если не сработает?»
Но материнская интуиция говорила другое: это его единственный шанс на нормальную жизнь.
Доктор Кэтрин Мейер из детской больницы Nationwide Children's Hospital — Эмбер называет её «ангелом-хранителем» сына — говорит, что такие дети, как Максвелл, тоже заслуживают признания.
«Первый пациент — это всегда максимальный риск. Могут проявиться вещи, которые не показали себя в исследованиях на животных. Эти дети — настоящие герои».
В тот день в палате собрались врачи, учёные и семья. Включили «Can't Stop the Feeling» Джастина Тимберлейка и танцевали, празднуя, что Максвелл получает «новый ген». После успешной процедуры мальчика наблюдали в реанимации, где семья ела сэндвичи и слушала Тимберлейка и Бруно Марса.
А Эмбер не остановилась. Она продолжает собирать 5 миллионов долларов (около 500 миллионов рублей), чтобы и другие дети с SLC6A1 могли пройти лечение.
Сейчас Максвелл проходит реабилитацию. Врачи впечатлены его прогрессом. «Мы включили переключатель в его мозге, когда ему восемь лет», — объясняет Эмбер. — «Теперь вопрос в пластичности мозга и том, сколько он сможет восстановить после стольких потерь».
Сам Максвелл — тот ещё обаяшка. Обожает танцевать и петь, фанатеет от K-Pop (эту страсть разделяет с сестрой-близнецом). Доктор Мейер говорит о нём так: «У него огромное сердце. Он такой милый. Но при этом очень сильный характер. Умный. И упрямый». А потом добавляет со смехом: «Думаю, это от Эмбер».