Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые в мире описали ранее неизвестную разновидность редкого недуга — артрогрипоза. Как сообщает информационное агентство ТАСС, данное открытие стало возможным благодаря обнаружению специфических вариантов в гене UTRN, который отвечает за производство белка утрофина. Министерство науки и высшего образования России подтвердило значимость исследования, отметив, что новая нозологическая форма расширяет понимание природы врожденных патологий.
Ведущий научный сотрудник центра Евгения Мельник подчеркнула важность полученных данных для клинической практики, отметив необходимость включения гена UTRN в стандартные диагностические панели. По словам эксперта, тщательное обследование пациентов с похожими симптомами позволит врачам своевременно выявлять системные проявления болезни, ставить более точные диагнозы и, как следствие, повышать качество оказываемой медицинской помощи. До этого момента роль утрофина в развитии подобных состояний не была столь очевидна.
Новая форма заболевания была выявлена в ходе работы с семилетним пациентом, у которого наблюдались проблемы с походкой и задержка роста. Чтобы установить причину нарушений, генетики провели полное секвенирование генома мальчика и его родителей, обнаружив мутации, приводящие к синтезу укороченного белка и изменению структуры РНК. Артрогрипоз характеризуется множественными контрактурами суставов, и теперь у врачей появилось больше инструментов для понимания механизмов развития этой тяжелой патологии.
Оригинал статьи на сайте.
Читайте также:
В Совфеде обсуждают защиту судей и депутатов от штрафов с дорожных камер
Ушел из жизни актер Кэри-Хироюки Тагава, который снялся в "Mortal Kombat"
Новая технология в РФ ведет к прорыву в создании искусственных органов
Как рубль отреагирует на резкое увеличение объема продаж Минфином валюты
Гонконгский грипп грозит осложнениями: врач объяснила опасность нового штамма