В течение двух лет в ДНР было обследовано свыше 20 тысяч новорожденных для выявления генетических патологий, и у 34 из них обнаружены тяжелые наследственные заболевания. Этой информацией поделилась главный врач республиканского специализированного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики, Елена Овчинникова, в интервью ТАСС.
Наблюдение охватывает период с сентября 2023 года по настоящее время, в течение которого проверялись младенцы на наличие 36 наследственных заболеваний. По словам Овчинниковой, как только выявляется больной ребенок, лечение начинается задолго до возникновения клинических симптомов. Это позволяет минимизировать последствия и способствует более здоровому развитию ребенка, благодаря что раннему началу терапии.
Диагностика проводится бесплатно, и государство предоставляет дополнительную поддержку всем детям, нуждающимся в дальнейшем лечении. В частности, Овчинникова отметила, что примерно такие заболевания, как фенилкетонурия, предусматривают предоставление специального питания, жизненно необходимого для таких детей, за счет республики.
В центре медицинской генетики имеется все необходимое современное оборудование, позволяющее провести полноценную диагностику 36 наследственных заболеваний всего за 24 часа.