В Самарской области спинально-мышечную атрофию (СМА) и другие генетические заболевания у новорожденных выявляет расширенный неонатальный скрининг. Такой скрининг в России проходят все новорожденные с 2023 года.
«За два года расширенный неонатальный скрининг проведен более 52000 новорожденным. Это один из ключевых инструментов ранней диагностики врождённых и наследственных заболеваний», - рассказывала ранее главный внештатный специалист минздрава Самарской области по медицинской генетике, врач-генетик Татьяна Мельникова.
Скрининг позволяет выявить 36 генетических патологий. Для этого у новорожденных берут образец крови из пятки прямо в роддоме. В 2024 году процедура помогла выявить три случая (СМА), три случая первичного иммунодефицита, две наследственные болезни обена веществ.
Автор: Александра ТАЙБАТРОВА