Найти в Дзене
Разум в квадрате

Почему одни люди не чувствуют боли — редкий феномен, изученный генетиками

1. «Человек, который не заметил, что ломает себя» — завязка Есть люди, которые в детстве умудрялись ломать руки, ноги, пальцы — и… даже не дёргали бровью. Не от геройства, не от стойкости, а потому что вообще не чувствовали боли. Один из самых известных случаев — девочка, которая бегала по двору, упала, сломала обе ноги и… спокойно пошла домой. Её мама вспоминала, что услышала фразу: «Кажется, я опять что-то сломала» — с тем же тоном, каким мы обычно говорим «ну вот, дождь пошёл». И да, звучит как суперсила из комикса. Но на деле это не способность, а опасный сбой организма, который врачи называют врождённой нечувствительностью к боли. Проблема в том, что боль — это не враг. Это встроенная сигнализация. Нет боли — нет предупреждений. Можно обжечься кипятком, порезать руку, получить воспаление — и не заметить, пока ситуация не станет критической. И здесь появляется главный вопрос, который заставляет копаться глубже: «Что в организме этих людей работает иначе — и можно ли это изменить
Оглавление

1. «Человек, который не заметил, что ломает себя» — завязка

Есть люди, которые в детстве умудрялись ломать руки, ноги, пальцы — и… даже не дёргали бровью. Не от геройства, не от стойкости, а потому что вообще не чувствовали боли.

Один из самых известных случаев — девочка, которая бегала по двору, упала, сломала обе ноги и… спокойно пошла домой. Её мама вспоминала, что услышала фразу: «Кажется, я опять что-то сломала» — с тем же тоном, каким мы обычно говорим «ну вот, дождь пошёл».

И да, звучит как суперсила из комикса. Но на деле это не способность, а опасный сбой организма, который врачи называют врождённой нечувствительностью к боли.

Проблема в том, что боль — это не враг. Это встроенная сигнализация. Нет боли — нет предупреждений. Можно обжечься кипятком, порезать руку, получить воспаление — и не заметить, пока ситуация не станет критической.

И здесь появляется главный вопрос, который заставляет копаться глубже:

«Что в организме этих людей работает иначе — и можно ли это изменить в обычном теле?»

Учёные потратили десятилетия, пытаясь это понять. И ответ оказался куда интереснее, чем кто-то мог ожидать.

-2

2. «Что они не чувствуют: спойлер — почти всё»

Если вам кажется, что люди без боли просто такие везунчики, которые не морщатся, когда обожглись чайником — увы, всё гораздо шире. И страшнее.

Они не чувствуют ожоги — вообще. Можно прислониться к раскалённой сковороде и даже не заметить, пока кожа не начнёт пахнуть жареным. 🔥

Они не чувствуют порезы — даже глубокие.

Один мальчик умудрился спокойно дорезать бумажку, не замечая, что разрезал ещё и пальцы.

Они не реагируют на воспаление.

Обычный человек схватился за живот — «что-то воспалилось».

Человек без боли может ходить два дня с аппендицитом, размышляя, почему так странно болтается температура.

Они могут не заметить опасное заболевание — ведь почти все серьёзные проблемы организм озвучивает болью: «эй, хозяин, тут что-то сломалось!»

А тут — тишина. И никаких предупреждений.

И это ещё не всё. У некоторых встречается бонус пакетом:

— слабое
обоняние (горит — не горит, кто его знает 🫢),

— нарушенная
терморегуляция — трудно понять, что на улице минус, если организм не жалуется.

Это не просто «не чувствую, когда укололи».

Это целая система сигнализации, которая выключена из розетки.

И именно это делает феномен таким масштабным и пугающе интересным для учёных.

3. Генетический корень: поломка, которую искали десятилетиями 🧬

Есть в нашем ДНК такой маленький, но крайне принципиальный «рубильник» — ген SCN9A. Его можно представить как охранника, который стоит на входе и решает, какие сигналы пропустить в мозг, а какие — нет. У обычных людей он честно выполняет свою работу: увидел повреждение → щёлк! → нервный импульс побежал в мозг → ты вскрикнул и убрал руку от горячей сковороды.

Но у людей без боли этот охранник… ну, скажем так, увольняется без предупреждения.

Молча кладёт пропуск на стол и уходит домой.

В результате мозг просто не получает сигналов о повреждениях. Нервы работают, рецепторы есть, тело исправно реагирует на травмы — но система оповещения отключена.

Причина — мутация в SCN9A.

Она ломает работу натриевых каналов, которые должны «запускать» болевой импульс. Канал либо не открывается, либо делает это настолько вяло, что сигнал просто не способен «дотянуться» до мозга.

Учёные гонялись за этим геном почти 20 лет, сравнивали сотни образцов ДНК, анализировали истории целых семей, где никто из поколения в поколение не чувствовал боли. Когда наконец нашли SCN9A — в научном сообществе реально был небольшой праздник:

перед ними оказался главный кандидат на звание
«ген боли».

И вот тут начинается самое интересное.

💥
Этот же механизм способен изменить жизнь миллионов людей, страдающих от хронической боли.

Теоретически, если научиться «выкручивать» активность SCN9A частично, можно будет создавать обезболивающие нового уровня — сильные, но без зависимости и притупления сознания.

Но… есть нюанс.

Полностью отключить ген — значит превратить обычного человека в ходячую опасность для самого себя.

Поэтому учёные сейчас ищут баланс: как повторить эффект «людей без боли», но не превратить пациентов в героев триллера «Я не чувствую, что отрезал себе палец».

-4

4. «Гены под микроскопом»: как учёные раскрутили этот редкий феномен

Когда впервые начали изучать семьи, где несколько человек подряд «не чувствовали боли», генетики, честно говоря, не верили собственным глазам. 🤨 Ну как так: одни дети рыдают от занозы, а эти — спокойно ходят с переломом?

Чтобы разобраться, учёные полезли глубже — в геном.

Вот что они сделали (коротко, но по делу):

🧬 Секвенировали ДНК

Брали образцы у родителей, детей, дальних родственников. Сравнивали, искали одинаковые «ошибки», повторяющиеся у всех, кто не ощущает боль.

🔍 Нашли общую нить — поломку в SCN9A

Этот ген — как главный электрик организма. Он следит, чтобы болевые сигналы от нервов доходили до мозга.

Но у людей с мутацией канал просто не включается.

Провод есть, лампочка есть — а света нет.

📊 Сравнивали сотни вариантов генов

Учёные проверяли: а вдруг это редкая мутация, но не связанная с болью?

Нет. Связь железная: если SCN9A повреждён — боли нет. Если ген нормальный — чувствительность обычная.

👨‍👩‍👧 Изучали наследование в семьях

Выяснилось, что феномен редко проявляется случайно — в основном передаётся рецессивно.

То есть оба родителя могут быть абсолютно здоровыми, но носить «спящий» дефект, который встретится в одном ребёнке.

По вероятности — примерно как выиграть в лотерею… только никто этот выигрыш не хочет.

🤏 И главное — почему феномен настолько редок

Потому что поломка генетически рискованная: дети с таким диагнозом часто травмируются, заражают раны, получают хронические повреждения суставов.

Такая мутация не закрепляется в популяции — природа её просто «не поддерживает».

В итоге у исследователей получилась не просто история одной семьи, а полноценная карта того, как отключается боль.

И вместе с этим — ключ к пониманию того, как её можно регулировать у обычных людей.

-5

5. Тёмная сторона: почему отсутствие боли разрушает жизнь

На первый взгляд, человек, который не чувствует боли, кажется почти супергероем: нет мучительных головных болей, ожогов или порезов. Но реальность куда более суровая. ⚠️

Представьте ребёнка, который ломает кость и продолжает бегать, даже не замечая травмы. Или взрослого, который садится на раскалённый утюг и получает ожог третьей степени, но не ощущает боли. У некоторых детей с этим феноменом встречаются самоповреждения — они кусают себя до крови, потому что мозг не сигнализирует об опасности.

Даже обычные болезни становятся опасными. Воспаление внутренних органов или инфекции могут развиваться незаметно, ведь ключевой сигнал тревоги — боль — отсутствует. В общем, проблемы всплывают поздно, бывает, через месяцы или даже годы. 🩸

Это не просто медицинский факт, тут и психология играет роль: когда боли нет, пропадает естественный страх, который бережет нас от неприятностей. Казалось бы, не чувствовать боль – круто, как суперспособность, но на самом деле это опасная штука, которая может здоровье испортить и жизнь сломать.

Вот почему исследование этого феномена важно: оно помогает понять механизмы боли, которые защитят людей от травм, а не подвергнут их опасности.

-6

🔥 6. Интрига финала: смогут ли учёные научиться “выключать” боль?

Вот здесь начинается самое интересное.

Учёные, вдохновлённые людьми, которые искренне не понимают, почему все вокруг кричат, когда обожгут палец, решили сделать невозможное —
воспроизвести частичное отключение боли у обычных людей.

И да, звучит как сюжет фантастики, но исследования уже идут.

Главная идея простая:

если поломка в гене SCN9A полностью “вырубает” болевой канал,

то, возможно, можно сделать так, чтобы он просто
работал тише.

Не отключался, а… скажем так, переходил на «режим самолёта» в особо тяжёлых случаях.

Учёные пытаются создать новые обезболивающие, которые:

— не вызывают привыкания, как опиоиды;

— не бьют по желудку, как НПВС;

— не “оглушают” весь организм;

— действуют выборочно, только на нужные нервные каналы.

Зачем?

Потому что хроническая боль мучает миллионы людей, и нынешние препараты работают… ну, как старая дверь: иногда открывается, иногда заклинивает.

Но есть нюанс.

И он важный:

🚫 Полностью отключить боль у человека нельзя.

Это так же опасно, как дать ребёнку ключи от самолёта: красивый жест, но закончится катастрофой.

Проблема проста:

боль — это фундаментальная система безопасности.

Выживание без неё превращается в лотерею.

Поэтому учёные мечтают о другом —

научиться управлять болью,

приглушать её, снижать интенсивность,

как звук на наушниках, когда рядом кто-то пытается уснуть.

И всё это началось благодаря людям, которые по случайности природы живут без боли… и даже не знают, что это за чувство — «ой».

-7

7. Развязка: как феномен безболезненности меняет медицину

Учёные больше не просто изучают людей, которые не чувствуют боли ради любопытства — их организм стал живой лабораторией для фармакологии будущего. 🔬

Теперь внимание сосредоточено на управлении интенсивностью боли, а не на её полном отключении. Полное выключение, как показали истории пациентов, — это смертельно опасно: сломанные кости, ожоги и инфекции остаются незамеченными. Зато частичная модуляция сигналов позволяет создавать анальгетики нового поколения, которые действуют без привычной зависимости, характерной для опиоидов.

Главный инструмент — натриевые каналы, на которые влияет ген SCN9A. Изучая людей с его мутацией, учёные поняли, как можно “подкрутить” чувствительность нервной системы. 🔧 Лекарства, созданные на этом принципе, уже проходят первые клинические испытания, и первые результаты вдохновляют: боль можно уменьшать, не рискуя жизнью пациента.

Итог для нас всех: люди, которые не чувствуют боли — это не супергерои, а ключ к будущей революции в медицине. Их редкий “биологический баг” превращается в технологию, которая может спасти миллионы. 🌍

Так что вопрос, с которого мы начали: «Можно ли научиться выключать боль?» получает неожиданный ответ: не выключать, а управлять. И это открывает совершенно новый уровень заботы о здоровье.

Если вам интересны такие истории науки, подписывайтесь на Дзен-канал “Разум в квадрате”, здесь мы разбираем, как редкие явления природы превращаются в технологии будущего. ⚡

Спасибо за внимание!

-8