Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает вследствие наличия лишней 21-й хромосомы. Каждый год в нашей стране регистрируют около 6 тысяч детей с таким диагнозом. Эти малыши сталкиваются с серьёзными проблемами здоровья и интеллектуальным развитием, которые сохраняются всю жизнь. Но современные научные достижения открывают новые перспективы для помощи детям с синдромом Дауна.
Особенности заболевания
При рождении ребёнок с синдромом Дауна сразу же сталкивается с рядом трудностей. Это связано с наличием лишней копии 21-й хромосомы, которая нарушает работу многих органов и систем организма. Дети часто страдают от сердечных заболеваний, болезней крови и костного мозга, кроме того, почти каждый взрослый пациент испытывает проблемы, схожие с болезнью Альцгеймера.
Современные технологии диагностики позволяют выявить наличие синдрома гораздо быстрее и точнее, чем раньше. Врачи проводят специальные анализы, позволяющие определить наличие отклонений задолго до появления симптомов. Благодаря этому появляется возможность начать лечение намного раньше, чем считалось возможным ранее.
Однако до сих пор не существует метода полного избавления от последствий синдрома Дауна. Все усилия врачей направлены лишь на улучшение качества жизни пациентов и смягчение проявлений заболевания.
Современные подходы к лечению
Последние годы учёные активно изучают причины возникновения и механизмы проявления синдрома Дауна. Было установлено, что некоторые участки 21-й хромосомы оказывают особенно сильное влияние на развитие интеллектуальной недостаточности. Таких участков немного, и именно на них сосредоточено внимание исследователей.
Исследования показали, что существуют два ключевых гена, влияющих на состояние ребёнка: белковый предшественник амилоида (APP) и тирозинкиназа DYRK1A. Именно изменения в работе этих генов приводят к развитию слабоумия и деменции, характерных для синдрома Дауна.
Белковый предшественник амилоида (APP)
Ген APP производит белок, участвующий в формировании мозговых структур. Избыточная выработка этого белка способствует образованию бета-амилоидных бляшек в головном мозге, что характерно для болезни Альцгеймера. Таким образом, пациенты с синдромом Дауна находятся в группе риска развития тяжёлого поражения мозга даже в молодом возрасте.
Удаление избыточных копий гена APP, присутствующих в результате тройного набора хромосом, способно существенно замедлить процесс разрушения нервных клеток и облегчить симптомы заболевания.
Тирозинкиназа DYK1RA
Второй важный ген — DYRK1A. Его избыток оказывает негативное воздействие на развитие нервной системы плода. Повышенная активность фермента приводит к ухудшению памяти и способности к обучению. Исследования показывают, что снижение уровня этого фермента улучшает когнитивное функционирование пациентов.
Таким образом, оба указанных гена являются ключевыми мишенями для будущих терапевтических вмешательств.
Что сделали учёные?
Учёные провели ряд экспериментов, подтвердивших связь между активностью вышеуказанных генов и тяжестью клинических проявлений синдрома Дауна. Выяснилось, что постепенное уменьшение выраженности воздействия этих генов позволяет значительно снизить негативные эффекты.
Например, вещества, входящие в состав зелёного чая, обладают способностью подавлять активность фермента DYK1RA, что благотворно влияет на когнитивную сферу больных. Подобный эффект наблюдается и при снижении уровня белка, производимого геном APP.
Важно отметить, что полный отказ от работы этих генов невозможен. Они необходимы организму для нормального функционирования нервной ткани. Поэтому оптимальным решением станет снижение их активности примерно вдвое.
Это позволит избежать негативных последствий для развивающегося мозга ребёнка и обеспечить нормальное развитие когнитивных способностей.
Перспективы и выводы
Сегодня наука сделала значительный шаг вперёд в понимании природы синдрома Дауна. Установлены ключевые факторы, определяющие степень тяжести заболевания. Появились возможности целенаправленного влияния на процессы, происходящие в организме пациента.
Несмотря на отсутствие радикальных решений, исследователи уверены, что найденные подходы позволят создать эффективные методики профилактики и коррекции неврологических нарушений, сопровождающих синдром Дауна. Такие меры смогут значительно повысить качество жизни маленьких пациентов и их семей.
еще по теме: