Со следующего года все беременные смогут делать НИПТ бесплатно по ОМС. Раньше НИПТ был доступен по ОМС только москвичкам. НИПТ позволяет на раннем сроке по крови, без операционного (часто несущего риски для плода) прокола живота, диагностировать основные хромосомные аномалии плода, такие, как синдром Дауна.
Обычный биохимический скрининг беременных в 30% случаев не дает однозначного ответа - есть ли у плода хромосомная аномалия. В 20% дает ложноположительный результат. В 5% дает ложноотрицательный результат. НИПТ имеет 99% точность.
Предрасположенность к каким заболеваниям выявляет анализ НИПТ
Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются:
- синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы),
- синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы),
- синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.
Кроме того при расширенном НИПТ определяются числовые аномалии половых хромосом:
- синдром Тернера,
- Клайнфельтера,
- трисомия Х-хромосомы,
- дисомия Y-хромосомы
- триплоидия,
- синдром Ди-Джорджи,
- синдром делеции 1p36,
- синдром кошачьего крика,
- синдром Ангельмана,
- синдром Прадера-Вилли,
- муковисцидоз;
- болезнь Тея-Сакса;
- фенилкетонурия;
- галактоземия;
- болезнь Вильсона;
- врожденная непереносимость фруктозы и др.
Это стало возможным благодаря решению Минздрава России включить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в программу обязательного медицинского страхования для всех регионов. Раньше этот высокоточный скрининг, существующий в стране уже более пяти лет, был преимущественно платной услугой, доступной в частных клиниках. Его стоимость колебалась от 20 до 45 тысяч рублей, что делало его недоступным для многих семей.
Дороговизна анализа вынуждала женщин с сомнительными результатами обычного скрининга беременных искать любые возможности, вплоть до обращения в зарубежные клиники, чтобы избежать следующего, более травматичного этапа диагностики.
До сих пор при подозрении на хромосомные патологии по итогам стандартных обследований, беременную направляли на инвазивную процедуру - метод, предполагающий забор материала (например, околоплодных вод) через прокол живота. Своего рода мини операция. Несмотря на точность, сама процедура вызывает обоснованные опасения у будущих мам.
Многие женщины признаются, что пугающая перспектива инвазивного вмешательства заставила бы их отказаться от дальнейшей диагностики. И их тревоги имеют под собой основание: любое вмешательство, хотя и с минимальной вероятностью, несет в себе риск осложнений. Более того, сам факт направления на такую процедуру и длительное ожидание результатов становятся тяжелым психологическим испытанием, которое могло приводить к стрессу и даже угрозе прерывания беременности.
Врачи давно видели необходимость в точном и безопасном промежуточном звене диагностики, которое позволило бы четко определить, действительно ли необходима инвазивная процедура. Появление НИПТ стало решением этой проблемы. Теперь, с введением теста в систему ОМС повсеместно, у всех беременных появится возможность на ранних сроках получить надежную информацию о здоровье плода без лишних рисков и переживаний.
Параллельно с этим нововведением меняются и сроки ведения беременности: встать на учет можно будет уже с четвертой недели. При этом ключевые обследования, включая скрининг на хромосомные аномалии, медики обязаны провести в сжатые сроки - в течение двух недель после первого обращения будущей мамы.