Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Waskyra — первую в истории генную терапию против синдрома Вискотта — Олдрича, редкого наследственного иммунодефицита. Препарат стал прецедентом сразу по двум причинам: это первый утверждённый метод генной коррекции для пациентов с этой болезнью и первая разработка некоммерческой организации, которая сумела выйти на фармрынок США. Создателем выступила итальянская Fondazione Telethon, много лет работающая в Институте генной терапии имени Сан‑Раффаэле Телетон.
Waskyra (этуветидиген аутотемцел, etuvetidigene autotemcel) предназначена для пациентов старше шести месяцев с подтверждённой мутацией в гене WAS, которым не удалось подобрать донора гемопоэтических стволовых клеток. При синдроме Вискотта — Олдрича дефект этого гена нарушает синтез белка WASP, необходимого для нормальной функции иммунных клеток и тромбоцитов. В результате уже в младенчестве у пациентов возникают тяжёлые инфекции, спонтанные кровотечения и выраженная экзема, а без трансплантации стволовых клеток многие не доживают до взрослого возраста.
Эффективность и безопасность новой терапии оценили в двух открытых клинических исследованиях с участием 27 человек. В период от шести до восемнадцати месяцев после введения препарата частота тяжёлых инфекций снизилась на 93%. Уже через год число спонтанных кровотечений средней и тяжёлой степени уменьшилось на 60%, а у большинства пациентов серьёзных эпизодов не было более четырёх лет после лечения.
В ноябре Европейское агентство лекарственных средств (EMA) также рекомендовало одобрить Waskyra. Окончательное решение Еврокомиссии ожидается в начале следующего года. На фоне этого кейса FDA продолжает смягчать подход к индивидуализированным терапиям при сверхредких болезнях: регулятор уже запустил механизм ускоренной регистрации, позволяющий в некоторых случаях обходиться без классических масштабных испытаний на людях, сообщает pharmvestnik.ru.
Читайте также: