В неонатальный скрининг включат два новых заболевания

В России расширят список заболеваний для неонатального скрининга. В перечень с 2026 года войдут дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Минздрав РФ планирует расширить перечень врожденных и (или) наследственных заболеваний для неонатального скрининга с 2026 года. Проект изменений в Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями опубликован на портале regulation.gov.ru.

В список патологий, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг, предложено включить дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (код E70.8 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ–10) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (код Е71.3 по МКБ-10).

Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC) – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями гена DDC, кодирующего соответствующий фермент. Первые симптомы проявляются в возрасте нескольких месяцев (в среднем 2,7 месяца). Характерные симптомы: мышечная гипотония, отставание в развитии, окулогирные кризы, двигательные расстройства, дистония и дискинезия, нарушение моторики ЖКТ и вегетативной нервной системы. У некоторых пациентов может развиться церебральная фолатная недостаточность, поскольку избыток L-дофамина приводит к истощению запасов доноров метильных групп, таких как S-аденозилметионин и 5-MTHF.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (адреномиелонейропатия, болезнь Шильдера, суданофильная лейкодистрофия с гиперпигментацией кожных покровов, диффузный периаксиальный энцефалит, болезнь Симерлинга Крейтцфельда) (MIM 300100) – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе пероксисомных болезней с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями гена АВСD1, кодирующего трансмембранный белок ALDP, что приводит к нарушению b-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот с длиной углеродной цепи ≥ C22 (ОДЦЖК) в пероксисомах и характеризуется сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и надпочечников.

Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.

Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова в начале года направили в Минздрав РФ предложения по включению в федеральную программу скрининга новорожденных двух нозологий — миодистрофии Дюшенна — Беккера и AADC-синдрома. Отмечалось, что для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра». Позднее директор МГНЦ академик РАН Сергей Куцев говорил, что перечень могут расширить сразу на девять новых заболеваний, но каких именно, не уточнил.