Ишемический инсульт у людей в возрасте от 18 до 59 лет встречается реже, чем у пожилых, но последствия зачастую тяжелее: внезапная утрата речи, зрения, подвижности. Основной механизм раннего инсульта — тромб, перекрывающий артерию, питающую мозг. Врачи пытаются понять, почему такие случаи происходят все чаще и какую роль могут играть наследственные факторы. Рассказывает Earth.com.
Эти вопросы легли в основу крупного мета-анализа, проведенного медицинским факультетом Университета Мэриленда и опубликованного в Neurology. Команда под руководством профессора неврологии Стивена Дж. Киттнера использовала данные 48 исследований, сравнив генетические профили 16 730 взрослых с ранним ишемическим инсультом и почти 600 000 человек без инсульта. Для обработки информации исследователи применили GWAS — метод сканирования генома, который выявляет общие вариации ДНК, встречающиеся чаще у заболевших.
Центр генетического сигнала
Наиболее выраженная ассоциация возникла в области гена ABO, определяющего группы крови O (I), A (II), B (III) и AB (IV). Анализ выявил два генетических маркера, влияющих на риск инсульта, причем один повышал вероятность тромбообразования, а другой снижал. Эти результаты согласуются с биологией свертывания крови. У носителей групп, отличных от О (I), уровни фактора фон Виллебранда и фактора VIII выше, что делает образование тромбов более вероятным. Подгруппа A1 чаще всего обладает наиболее высокими уровнями этих белков, что объясняет ее связь с повышенным риском.
Команда сопоставила генетические сигналы, связанные с ранним инсультом, с маркерами факторов свертывания и венозной тромбоэмболии (ВТЭ). Одни и те же варианты в области ABO влияли одновременно на риск раннего инсульта, уровни фактора фон Виллебранда и фактора VIII, а также вероятность ВТЭ. Такое соответствие указывает на единый биологический рисунок, а не случайное совпадение.
Реальные группы крови и риск заболевания
Сравнение групп крови подтвердило данные геномного анализа: у пациентов с ранним инсультом чаще встречалась группа A (II) и реже — группа О (I). Подгруппа B (III) не показала заметной связи, хотя иногда фигурирует в исследованиях венозных тромбозов.
Ученые отмечают, что определенные варианты ABO действуют разнонаправленно: маркер, связанный с подгруппой O1, уменьшал риск раннего инсульта примерно на 12%, тогда как маркер подгруппы A1 повышал вероятность заболевания на 16%.
Это объясняет, почему группа крови не является однозначным фактором риска, а влияние зависит от конкретных генетических подгрупп.
Ограничения и перспективы исследований
Несмотря на масштаб, эта работа уступает крупнейшим генетическим исследованиям других заболеваний, поэтому неочевидные генетические влияния могли остаться незамеченными. Значительная часть участников имела европейское происхождение, что ограничивает применимость результатов. Ведь частота вариантов ABO различается между популяциями.
Группа крови — лишь один элемент риска
Генетические факторы — часть общей картины. На риск инсульта влияют артериальное давление, курение, диабет, уровень липидов, инфекции, гормональные препараты, а также повседневные привычки. Новые данные показывают, что факторы свертывания, связанные с ABO, оказывают более сильное влияние на инсульты в молодом возрасте, тогда как инсульты у пожилых обусловлены более широким набором причин.
Перспективным направлением становятся комбинированные стратегии профилактики, учитывающие генетику, образ жизни и медицинскую историю пациента. По мнению ученых, такие подходы могут принести наибольшую пользу людям с повышенной предрасположенностью.
PS: Ставьте лайк и подписывайтесь на «Ведомости» в Telegram и MAX