Когда Алина Антропова шутила с друзьями, что в её уссурийском дворе могут ходить тигры, она не знала, что настоящий «хищник» уже вошёл в её дом — редкий диагноз сына, мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Сейчас Алина и полуторагодовалый Трофим проходят лечение в Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей. Между капельницами и обследованиями Алина рассказывает свою историю — историю борьбы, надежды и маленьких побед.
Путь к диагнозу
Беременность Алины протекала без осложнений. Трофим родился с весом 5 кг 30 г, что сразу насторожило врачей. Первые месяцы все было хорошо, но в полгода появились тревожные симптомы: у малыша не разгибались суставы, были серьёзные нарушения сна, высокая метеозависимость.
"Педиатры списывали на индивидуальные особенности, — вспоминает Алина. — Один невролог без обследований предложил колоть ботокс. Мы с мужем переглянулись и поняли — нужно искать другого специалиста."
Поворотным моментом стала консультация у генетика во Владивостоке Юлии Сергеевны Гиргель. Анализ подтвердил: мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера.
Как пациентская организация помогает в борьбе с болезнью
Семья обратилась в пациентскую организацию «Хантер-синдром», которую возглавляет Снежана Горчакова.
"Снежана стала для нас настоящим проводником, — делится Алина. — Помогла с оформлением документов на лекарства, подсказала, как попасть на обследование в Москву, а главное — познакомила с другими семьями."
По словам Снежаны Горчаковой, организация для родителей детей с мукополисахаридозом — это сообщество, где семьи могут получить комплексную поддержку: от консультаций по лечению и юридической помощи до общения с теми, кто действительно понимает специфику заболевания. Здесь же родители видят реальные примеры успешной адаптации — дети с мукополисахаридозом, которые посещают школы и занимаются спортом.
Сейчас Трофим получает ферментозаместительную терапию — капельницы раз в неделю. Вскоре ему установят порт-систему, чтобы не травмировать вены. В будущем планируется переход на новый препарат, который будут вводить непосредственно в мозг.
Это поможет сохранить когнитивные функции. Без лечения дети с синдромом Хантера после трех лет часто теряют навыки. Трофим же демонстрирует значительный прогресс: у него улучшилась подвижность суставов, и теперь он свободно шевелит пальцами и поднимает руки, активно развивается речь — малыш начал гулить и повторять звуки, а главное — появилась энергия для познания мира.
"Раньше он был очень вялым, а сейчас — настоящий ураган! Иногда даже устаю за ним бегать!" — рассказывает Алина.
Советы другим родителям
- Редкий диагноз — не приговор. Если вовремя начать лечение, можно добиться удивительных результатов.
- Цените каждый шаг вперёд. Каждый новый навык — это огромное достижение.
- Не бойтесь просить о помощи. Обращайтесь к врачам, в пациентские организации.
- Позвольте себе быть счастливыми. Наши дети дарят столько радости, что ради этого стоит бороться.
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. При ранней диагностике и своевременном начале терапии возможна успешная коррекция симптомов. Информацию о помощи семьям можно найти на сайте организации «Хантер-синдром». https://mps-russia.org