Найти в Дзене
Интерфакс-Россия
54,1 тыс подписчиков

Софт для комплексной обработки и анализа геномных данных разработали в НГУ

1
2 мин
Новосибирск. 21 ноября. ИНТЕРФАКС - Сотрудники Лаборатории биоинформатики Института медицины и медицинских технологий (ИММТ) Новосибирского государственного университета разработали программное обеспечение, предназначенное для комплексной обработки и анализа геномных данных, получаемых методом высокопроизводительного секвенирования, сообщает пресс-служба НГУ. Отмечается, что уже получено свидетельство о государственной регистрации программы, в ближайшее время разработчики направят в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор) полный пакет документов, необходимых для получения регистрационного удостоверения на медицинское изделие, в качестве которого и будет использоваться данное приложение. "Наша программа выполняет анализ данных секвенирования ДНК. Данный процесс представляет собой прочтение последовательности ДНК. Это важно, потому что многие заболевания - как наследственные, так и онкологические, - возникают именно из-за замены последовательности ДНК", - п

Новосибирск. 21 ноября. ИНТЕРФАКС - Сотрудники Лаборатории биоинформатики Института медицины и медицинских технологий (ИММТ) Новосибирского государственного университета разработали программное обеспечение, предназначенное для комплексной обработки и анализа геномных данных, получаемых методом высокопроизводительного секвенирования, сообщает пресс-служба НГУ.

Отмечается, что уже получено свидетельство о государственной регистрации программы, в ближайшее время разработчики направят в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор) полный пакет документов, необходимых для получения регистрационного удостоверения на медицинское изделие, в качестве которого и будет использоваться данное приложение.

"Наша программа выполняет анализ данных секвенирования ДНК. Данный процесс представляет собой прочтение последовательности ДНК. Это важно, потому что многие заболевания - как наследственные, так и онкологические, - возникают именно из-за замены последовательности ДНК", - приводятся в сообщении слова разработчика программного обеспечения, научного сотрудника Лаборатории биоинформатики ИММТ НГУ Александра Вихорева.

Программа предназначена для автоматизированного анализа данных высокопроизводительного секвенирования (NGS) в клинической практике для выявления и интерпретации патогенных генетических вариантов в диагностических целях.

Она проводит оценку качества выделенных последовательностей (фрагментов) ДНК, фильтрацию, а потом картирование на референсный геном, определение мутации и ее аннотацию - влияет ли она на белок, ответственна ли она за наличие какого-либо заболевания.

В итоге пользователь получает отчет, в котором приведены все потенциально значимые клинические мутации.

Программное обеспечение создано в рамках проекта по разработке комплексных решений диагностики заболеваний с использованием полногеномного секвенирования и микрофлюидных технологий, который является частью стратегического технологического проекта "Центр интеграции биомедицины и фармации", реализуемого при поддержке программы "Приоритет-2030".

Понравилась статья? Обязательно напишите ваше мнение в комментариях. Больше интересных материалов — на канале Интерфакс-Россия в Дзене. Подписывайтесь!

Читайте также на Interfax-Russia.Ru: