С 2026 года неонатальный скрининг пополнится двумя позициями

С 2026 года перечень заболеваний, по которым проводится расширенный неонатальный скрининг, может пополниться ещё двумя позициями. Об этом говорится в проекте нового приказа, подготовленного Министерством здравоохранения РФ.

Согласно документу, в список врождённых и наследственных патологий, подлежащих обязательной проверке у новорождённых, предлагается добавить два редких, но тяжёлых заболевания:

• дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — нарушение обмена веществ, приводящее к серьёзным неврологическим расстройствам;
• Х-сцепленную адренолейкодистрофию — генетическое заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники.

По замыслу Минздрава, включение этих патологий в программу скрининга позволит выявлять болезни на самых ранних этапах жизни ребёнка, когда лечение может быть наиболее эффективным и способным предотвратить тяжёлые осложнения.