С 1 января 2026 года в России расширят программу неонатального скрининга. Соответствующий проект приказа находится на портале нормативных правовых актов. Минздрав планирует включить в обязательные анализы два редких наследственных заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. По словам врачей-генетиков, оба заболевания сложно выявить на ранней стадии, так как их симптомы часто неочевидны. Ранний диагноз позволит вовремя начать лечение и снизить риск тяжелых последствий. Неонатальный скрининг проводят на вторые сутки жизни ребенка: у младенца берут каплю крови из пятки и отправляют на анализ в лабораторию. Сейчас в России проверяют новорожденных на 36 заболеваний.
В России добавят два редких заболевания в программу скрининга новорожденных
2 декабря 20252 дек 2025
~1 мин