Последние 8 лет Катя постоянно носит жесткий пластиковый корсет для лечения сколиоза. Снимает его только на несколько минут в день, когда идет в душ или занимается лечебной физкультурой. От корсета сильно болят голова и шея, нарушается сердечный ритм и постоянно не хватает воздуха. Кате больно, неудобно, но приходится терпеть. Ночью стопы у Кати тоже зафиксированы в одном положении с помощью туторов — специальных ортопедических приспособлений. Утром она их снимает и надевает ортопедическую обувь.
Катя носит широкие рубашки и свитера, чтобы корсет не видели одноклассники. Она стесняется и того, что до школы ее до сих пор провожает мама (Катя учится в 8-м классе), но по-другому никак. Из-за сильной деформации позвоночника и стоп девочка прихрамывает и может упасть. До ворот школы мама несет дочкин рюкзак, хотя в нем, кроме тетрадей, контурных карт и ручек с карандашами, ничего нет. Врачи строго-настрого запретили Кате носить тяжести, чтобы не ухудшить самочувствие еще больше.
Раньше Катя часто гуляла после школы в парке, каталась на велосипеде, но теперь сразу идет домой — она быстро устает. Даже небольшая физическая нагрузка вызывает жгучую боль в спине, коленях, тазобедренных суставах. Зато Катя много рисует — это отвлекает от грустных мыслей. Научилась сама, потому что ходить в художественную школу из-за проблем со здоровьем врачи тоже запретили. 14 лет разные специалисты пытаются разобраться в причинах Катиных болезней, но окончательного диагноза не поставили до сих пор.
«Беременность без особенностей» — так записано в медицинской карте ее мамы. Никаких угроз прерывания, никаких признаков возможных патологий. А потом что-то пошло не так… Длительный безводный период, у Кати не раскрылось одно легкое, были признаки асфиксии (удушения). Несколько дней девочка провела в реанимации на ИВЛ. Кроме того, Катя родилась с астигматизмом и двусторонним вывихом бедер. Малышку сразу поставили на учет к офтальмологу, неврологу, ортопеду.
С первых дней жизни Катю укладывали в подушку Фрейка и шину Кошля — приспособления для лечения дисплазии тазобедренных суставов. Когда Катя подросла, ей сделали три операции на правом бедре. Мама радовалась, что после исправления вывихов дочка будет нормально ходить. Но как только Кате разрешили встать после очередной операции, выяснилось, что у нее развилась хромота из-за деформации стоп. В период подросткового роста начал меняться и позвоночник, появилось искривление. Девочке рекомендовали носить лечебный корсет и туторы, дважды в год проходить курсы реабилитации — врачи надеялись остановить прогрессирование заболевания.
Маленькая Катя то и дело спрашивала: зачем все это нужно, почему ей нельзя бегать и прыгать, как другим детям. От этих вопросов у мамы сжималось сердце. Она уговаривала дочку немного потерпеть, обещала, что «потом будет лучше». Но лучше не становилось — только хуже. Несмотря на регулярные занятия ЛФК и ношение корсета, позвоночник за несколько лет стал похож на латинскую букву S. Внутренние органы сместились и сжались, сейчас Катю преследуют постоянные боли, головокружения, изжога — всего не перечислить. Ступни приняли неправильное положение (появилась косолапость). Кроме того, Катя стала жаловаться на боли в коленях, ее обследовали и поставили диагноз «артропатия» — заболевание суставов, при котором происходит их постоянное воспаление, что приводит к деформации и разрушению суставной ткани.
Врачи НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера, где Катя наблюдалась с самого детства, предположили, что у девочки врожденная миопатия (заболевание мышц, которое приводит к их атрофии). Посоветовали обратиться к генетикам.
Кате сделали секвенирование генома. Исследование выявило несколько мутаций, которые могут указывать на редчайшее нервно-мышечное заболевание — «синдром летальной врожденной контрактуры 11». Такая патология обычно приводит к внутриутробной гибели плода или смерти новорожденного в первые часы жизни. Но Катя выжила! Более того, она может жить долго, если ей подтвердят диагноз и подберут правильное лечение. Для этого необходимо сделать еще один генетический тест — провести анализ обоих выявленных вариантов в гене GLDN.
К сожалению, исследование проводится только на внебюджетной основе и стоит недешево. Мама воспитывает Катю одна и для них открыт сбор на сайте благотворительного фонда "Правмир" по ссылке https://clck.ru/3QdYLb Пожалуйста, помогите им!