3 примера персонализированной медицины в действии
1. История мужчины с ишемической болезнью сердца
Ситуация.
Мужчине 58 лет сделали операцию — установили стент в коронарные артерии. После операции врач назначил ему препарат клопидогрел для профилактики тромбозов. Однако спустя месяц у пациента произошёл повторный ишемический приступ.
Решение.
Врачи провели генетический тест и выявили мутацию в гене CYP2C19. Из‑за этой мутации организм не мог полноценно перерабатывать клопидогрел — лекарство не давало нужного эффекта. Врачи заменили препарат на тикагрелор, действие которого не зависит от активности фермента CYP2C19.
Результат.
В течение года после смены препарата у мужчины не было ни одного ишемического приступа, работа сердца оставалась стабильной.
Суть персонализации.
Лечение скорректировали на основе данных генетического анализа — это позволило сразу выбрать эффективный препарат без проб и ошибок.
2. История женщины с ревматоидным артритом
Ситуация.
Женщине 42 года. У неё ревматоидный артрит: постоянные боли в суставах, скованность движений, воспаление. Она принимала метотрексат и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС), но облегчение было незначительным, а побочные эффекты доставляли дискомфорт.
Решение.
Врачи назначили анализы крови, включая тест на антитела к циклическому цитруллинированному пептиду (АЦЦП) и другие маркеры воспаления. Результаты подтвердили агрессивную форму заболевания с высокой иммунной активностью. На основании анализов врачи подобрали таргетный препарат — адалимумаб (ингибитор ФНО), который блокирует ключевой воспалительный белок. Одновременно наладили регулярный контроль уровня С‑реактивного белка и АЦЦП.
Результат.
Через 6 месяцев:
- интенсивность боли снизилась на 70 %;
- подвижность суставов заметно улучшилась;
- на рентгеновских снимках не появилось новых эрозий.
Суть персонализации.
Терапию выбрали не по стандартному протоколу, а на основе конкретных биомаркеров. Регулярный мониторинг показателей позволил оперативно корректировать дозировку препарата.
3. История подростка с сахарным диабетом 1 типа
Ситуация.
Юноше 16 лет. У него сахарный диабет 1 типа, и он испытывал серьёзные трудности с контролем уровня глюкозы:
- ночью часто случались гипогликемии (резкое падение сахара);
- днём уровень глюкозы нестабильно колебался из‑за учёбы и спортивных тренировок.
Решение.
Врачи установили систему непрерывного мониторинга глюкозы (CGM), которая каждые 5 минут измеряла уровень сахара в крови и передавала данные в мобильное приложение. Дополнительно настроили «умную» инсулиновую помпу с алгоритмом прогнозирования гипогликемий.
Как это работало:
- CGM отслеживала уровень глюкозы и отправляла оповещения при критических значениях.
- Инсулиновая помпа автоматически регулировала подачу инсулина, опираясь на прогнозные данные.
- Родители и лечащий врач получали уведомления, если показатели выходили за допустимые пределы.
Результат.
За 4 месяца:
- показатель HbA1c (средний уровень глюкозы за 3 месяца) снизился с 8,5 % до 6,8 %;
- частота гипогликемий сократилась на 90 %;
- юноша смог вернуться к полноценной учёбе и занятиям спортом без страха резких перепадов сахара.
Суть персонализации.
Лечение адаптировали под образ жизни пациента с помощью цифровых технологий: система мониторинга и умная помпа позволили точно регулировать уровень инсулина и минимизировать риски.