Генетические аномалии: когда гены дают сбой
Каждый из нас — уникальный набор ДНК, но иногда в этой “биологической инструкции” случаются сбои. Эти сбои — генетические аномалии — могут влиять на развитие и здоровье ребёнка ещё до его появления на свет. Важно понимать, что современная медицина не стоит на месте: сегодня мы можем не просто выявить, но и оценить риски, подготовиться и минимизировать их последствия.
Генетическая аномалия — это любое отклонение от нормы в структуре или числе хромосом, либо мутация в генах. В среднем у человека 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Если нарушается число — например, появляется лишняя хромосома, говорят о трисомии. Если в генах — об ошибках в “коде”, которые могут привести к заболеваниям.
По данным ВОЗ, генетические и хромосомные аномалии составляют около 6% врождённых пороков развития.
Синдром Дауна — самый распространённый пример хромосомной аномалии, встречается примерно у 1 из 700 новорождённых.
Многие генетические заболевания могут не проявляться сразу, но влиять на качество жизни в долгосрочной перспективе.
Примеры типов таких нарушений:
🧬 Хромосомные аномалии — когда у человека не хватает или, наоборот, лишняя хромосома (например, синдром Дауна — это лишняя 21-я хромосома).
🧬 Генные мутации — более точечные сбои в конкретных генах (например, муковисцидоз или фенилкетонурия).
🧬 Половые генетические аномалии — связаны с X или Y хромосомой и чаще проявляются у мальчиков.
Эти изменения могут быть унаследованы от родителей или возникнуть спонтанно во время зачатия.
Подробнее о причинах и методах диагностики генетический аномалий написали в нашей статье
