МетилМалоновая ацидемия (ММА) была впервые описана в 1967 году. Это орфанное, то есть редкое заболевание. Частота среди новорожденных в странах Европы-1:48000 до 1: 61000.
Первая девочка в России с установленным диагнозом 2005 года рождения. Наша дочь, 2008 год рождения, была вторым ребенком с диагнозом ММА. Установлен диагноз был только в 11 месяцев.
Раньше путь установки диагноза был долгий и мучительный, с большими потерями для здоровья. С 2023 года в России Метилмалоновая ацидемия входит в скрининг новорожденных, это значит, что детей в нашем сообществе будет прибавляться.
Наша дочь, родилась в 2008 году. Беременность и роды прошли хорошо, без осложнений. Дочь родилась в срок, рост 51 см, вес 3530гр. По Апгар 8-9 баллов. После рождения дочь много спала и теряла в весе. Потеря веса за первые сутки 500 г, за тем она потеряла еще 100 г, общая потеря составила 600 г (норма потери веса у новорожденных не больше 10% от первоначального веса, т.е. ребенок мог потерять не более 340 гр.). Вялость нарастала, начались постоянные срыгивания. На третий день дочь забрали в отделение интенсивной терапии. На пятый день нас перевели в перинатальный центр для недоношенных детей. Врачи заметили сильный ацидоз. Тогда, в первом кризе, диагноз установить не удалось, но в отделении у дочери стояла постоянно инфузия глюкозы и состояние удалось стабилизировать. Через 3 недели нас выписали домой.
Первые полгода дочка питались сцеженным грудным молоком. Дочь хорошо ела и нормально прибавляла в весе. Но были срыгивания практически после каждого кормления. Физическое развитие не шло, ребенок так и не перевернулся сам, не сел, не встал, в 8 месяцев дочь могла только лежать.
В 6 месяцев прикорм ввести не удалось, есть новую еду дочь не хотела, а через несколько дней, после попытки кормить новой едой, начиналась рвота.
Потом, дочь заболела ОРВИ в 8 месяцев, и начался второй продолжительный криз, с переездом из больницы в больницу и периодическим попаданием в реанимацию.
Диагноз Метилмалоновая ацидемия (ММА) был установлен только в 11 месяцев. Это был 2009 год.
Тогда информации о заболевании ММА практически не было даже в интернете, не было тогда еще и клинических рекомендаций. Мы не знали, как с этим жить. В России уже было лечебное питание от Nutricia, и родители первой девочки поделились с нами банкой. Но как правильно рассчитывать диету, никто не знал.
После криза дочь очень плохо ела и не набирала вес. В год она могла только лежать, не переворачивалась, не сидела и даже погремушку не могла удержать. Физическое развитие пошло, когда в диету добавили лечебную смесь, но вес все равно не прибавлялся. Мы, родители, поняли, что нужно искать информацию, чтобы другим родителям, столкнувшимся с таким заболеванием, было легче.
Все изменилось после поездки в Германию. Там нам рассчитали диету, на которой ребенок стала хорошо расти, окреп и начал прибавлять в весе.
Мы, родители, поняли, что нужно искать информацию, чтобы другим родителям, столкнувшимся с таким заболеванием, было легче.
Так появился Учебник для родителей детей больных ММА( mma.oanews.ru ).
Этот учебник стал результатом многолетнего опыта жизни с детьми больными ММА. В нем содержится информация о симптомах, диагностике, лечении и особенностях ухода за пациентами с заболеванием метилмалоновая ацидемия.
Сайт сообщества Органических ацидемий www.oanews.ru