Лёва Шафигин — ребенок с ультраредким генетическим заболеванием, синдромом Барта. У Лёвы сильно увеличено сердце, очень слабые мышцы и задерживается физическое развитие. Сейчас синдром выявлен у трехсот человек в мире. Пациентов с таким диагнозом — один на семьсот миллионов, Лёва – единственный в Челябинской области. Заболевание считается неизлечимым, специальных реабилитаций для людей с синдромом Барта нет. Но есть терапия, продлевающая жизнь.
Когда Лёва был маленьким, его физическое развитие запаздывало. Шафигины еще не знали, многих вещей сын не может сделать из-за миопатии — слабости мышц.
— Еще в роддоме у него была реанимация, но тогда никто не поставил диагноз. На третий день от рождения врачи знали, что у Лёвы кардиомегалия, в три месяца ЭКГ показало расширение стенок желудочков, но никто не хотел объяснить, что это, направить к кардиологу. Я жила с ощущением, что нам что-то недоговаривают. Это сейчас мы знаем, как грамотно говорить с врачами, какие вопросы задавать, — говорит мама мальчика, Виктория Шафигина.
Полтора года назад Лёва не мог качаться на качелях, подниматься по лестнице или есть твердую пищу — у него не хватало сил ее жевать и проглатывать.
— В год и семь месяцев Лёве стало тяжело дышать, у него начала буквально подпрыгивать грудная клетка. Сына госпитализировали, начали терапию для сердца, — рассказывает папа Лёвы Анатолий Шафигин.
Родители повезли Лёву в Национальный медицинский исследовательский центр имени Алмазова в Петербурге. Там выявили мутацию в гене. Тогда Лёвино сердце занимало две трети груди. В первое время мальчик принимал лекарства 10-12 раз в день, с шести утра до самого отбоя вечером. Теперь нужны всего четыре. К счастью, все они недорогие, и ни одно не пропало из аптек из-за санкций.
Терапия делает Лёву практически обычным ребенком, пусть он слабее и меньше сверстников. Его сестренке Варе три годика, а Лёве скоро семь, и они одного размера. В детской есть небольшой спорткомплекс: в совместных играх сестра тренирует брата физически, а он «подтягивает» ее интеллектуально. Родители не перегружают сына, но поддерживают его увлечения. А интересы у него взрослые, потому что общаться со сверстниками Лёве довелось не очень много.
Из-за снижения иммунитета люди с синдромом Барта нечасто доживают до 40-50 лет. Больше всего рисков — в младенчестве и подростковом возрасте. Так что первые годы жизни Шафигиным пришлось оградить Лёву от других детей и даже от родственников.
— Врачи сказали, что есть риск заражения крови, поэтому из гостей — максимум бабушка. Поначалу родные обижались, но мы выполняли предписания врачей. Родственники стали приходить со сменной одеждой, антисептики появились в нашем доме еще до ковида. Потом стали выходить гулять. Когда начались госпитализации, заметили, что и в больнице он общается со взрослыми охотнее, чем с детьми, — говорит мама Льва Виктория Шафигина.
Лёва заговорил раньше, чем сделал первые шаги. Он на ходу сочиняет стихи и песни, обожает рисовать, читать, знает животных Красной книги и очень хочет в школу. Говорит, что свяжет свою жизнь с наукой, хотя периодически подумывает быть пожарным или доктором, который изобретет лекарство и спасет множество жизней. А пока Лёва — журналист. Он уже сделал пару репортажей для группы в ВК, посвященной детям с редкими заболеваниями – ее открыла мама Виктория, журналист по профессии.
Год назад Лёва смог сам качаться на качели, а еще через полгода научился кататься на велосипеде. Когда у сына впервые получилось, Виктория несколько дней не дышала от радости.
— Мы часто говорим сыну — не представляешь, какой ты сильный. Даже то, что первые год и семь месяцев он прожил без терапии, говорит об этом. У детей с синдромом Барта высочайший риск младенческой смерти. Наши радости кому-то могут показаться маленькими, но они очень большие, — говорит Виктория Шафигина.
Шафигины переписываются с людьми с синдромом Барта в международном чате. У всех заболевание проявляется по-разному, ситуация Лёвы не самая тяжелая. Есть уникальные случаи, когда синдром Барта дебютирует после 30 лет, а до этого организму удается компенсировать заболевание. Самому старому «Барту» — под шестьдесят, он в инвалидном кресле, но у него есть дети и внуки. А кто-то умирает в младенчестве. Прогноза, сколько человек сможет прожить с этим диагнозом, не даст ни один врач.
Лёва, несмотря на свой недуг, простой ребёнок. Хулиганит, учится новому, радуется успехам и расстраивается, когда у него что-то не получается. С ноября 2019 года мальчик лечится, и теперь его главная мышца в относительной норме. Сейчас врачи говорят — «сердце как у здорового». Шафигины убеждены: дело не только в приеме лекарств, но и во внутренней силе сына, которая стала для семьи одним из главных ориентиров на будущее.
Фото: Надежда Тютикова / hornews.com
Подписывайтесь на Хорошие новости Челябинской области, у нас много интересного!