В России создали программу для анализа ДНК, необходимого в выявлении рака

НОВОСИБИРСК, 21 ноября. /ТАСС/. Сотрудники Новосибирского госуниверситета (НГУ) разработали программное обеспечение для анализа данных секвенирования ДНК, нужного для диагностики онкологических заболеваний. В отличие от аналогов она позволяет производить оценку как наследственных, так и ненаследственных мутаций, сообщили ТАСС в пресс-службе университета.

Чтобы назначить специализированное лечение онкобольному, медикам необходимо прочитать последовательность ДНК пациента и определить, какая именно мутация стала причиной заболевания.

"Программное обеспечение VarAn (англ. variant, analyzer) предназначено для комплексной обработки и анализа геномных данных, получаемых методом высокопроизводительного секвенирования. Получено свидетельство о государственной регистрации программы", - рассказали в пресс-службе.

В вузе отмечают, что благодаря интуитивно понятному интерфейсу разработка будет востребована врачами и учеными-генетиками и внесет значительный вклад в развитие персонифицированной медицины. "Программы, близкие по функционалу к нашей разработке, существуют в России и за рубежом, однако отличие нашего продукта состоит в его способности поддерживать более широкий спектр возможных анализов и производить оценку как соматических, так и наследственных мутаций, что расширяет возможности ее применения и дает преимущества для применения в клинической практике", - цитирует пресс-служба разработчика ПО Александра Вихорева.

До недавнего времени специалисты могли читать только очень короткие фрагменты ДНК, к тому же не с самой высокой точностью. А чтобы получить достоверную информацию об имеющейся мутации, необходимо прочесть множество таких последовательностей. В итоге получаются миллионы коротких прочтений, и чтобы выявить в этом массиве информации искомые мутации, необходимо выполнить сложную компьютерную обработку имеющихся данных.

"Наше программное обеспечение как раз и выполняет все этапы анализа таких коротких прочтений ДНК: оценку их качества, фильтрацию. <…> В итоге пользователь получает полноценный отчет, в котором приведены все потенциально значимые клинические мутации", - объяснил Вихорев.

Проект реализован при поддержке программы "Приоритет 2030". Сейчас ПО осуществляет полный цикл обработки данных: от контроля качества сырых данных секвенирования (FASTQ) до генерации клинического отчета, содержащего аннотированные варианты с установленной диагностической значимостью.