У пациентов наблюдаются затруднения при ходьбе, когнитивные нарушения и задержки развития.
Международная группа ученых под руководством специалистов из испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) выявила новое редкое неврологическое заболевание, связанное с мутацией гена. Об этом сообщает EFE.
Исследователи определили, что мутации в гене RPS6KC1 становятся причиной нарушений в работе нервной системы. На данный момент заболевание зафиксировано лишь у 13 человек из восьми семей по всему миру. Один из пациентов проходил лечение в университетской больнице в провинции Барселона.
Руководитель отдела нейрометаболизма Idibell Аурора Пужоль пояснила, что «это тип заболевания, которое затрагивает белое вещество мозга». По ее словам, у пациентов наблюдаются затруднения при ходьбе, когнитивные нарушения и задержки развития.
Как уточнила специалист, открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых вычислительных алгоритмов, созданных испанской командой. Хотя способы лечения пока не разработаны, Пужоль подчеркнула, что само выявление патологии является важным шагом к более точной диагностике редких генетических заболеваний.
Ученые также отметили, что клинические проявления болезни во многом схожи с симптомами синдрома Коффина-Лоури — другого редкого расстройства, вызванного мутацией в родственном гене. В исследовании приняли участие специалисты из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.
Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере MAX.