Международная группа ученых под руководством специалистов из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) в Испании выявила новое, крайне редкое неврологическое заболевание. Причиной его развития является мутация гена, которая приводит к поражению белого вещества головного мозга и вызывает серьезные когнитивные нарушения.
Заболевание связано с мутациями в гене RPS6KC1, и на данный момент оно подтверждено у 13 человек из восьми семей по всему миру. Руководитель отдела нейрометаболизма Idibell Аурора Пужоль пояснила, что это заболевание поражает белое вещество мозга, из-за чего у пациентов наблюдаются трудности с ходьбой, задержки в развитии и когнитивные нарушения. Первый диагноз в Испании был поставлен пациенту в университетской больнице в Барселоне.
Открытие стало возможным благодаря применению современных методов секвенирования генома, а также использованию инновационных геномных алгоритмов, которые были разработаны специалистами Idibell. Успешная диагностика явилась результатом широкого международного сотрудничества, в котором приняли участие ученые и медики из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.
Ученые обратили внимание на то, что клинические проявления у большинства пациентов очень схожи с симптомами синдрома Коффина-Лоури. Это уже известное редкое наследственное заболевание, однако оно связано с другой мутацией в том же семействе генов. Специалисты также отмечают, что даже в пределах одной семьи новая болезнь может проявляться по-разному, что значительно усложняет ее своевременную диагностику.
Несмотря на то что специфического лечения этого заболевания пока не существует, его идентификация является важнейшим шагом вперед. Это открытие значительно повышает шансы на раннюю диагностику подобных случаев в будущем. Кроме того, оно поможет врачам и ученым усовершенствовать подходы к обследованию пациентов с различными редкими расстройствами нервной системы и лучше понимать механизмы их развития.