Мозаицизм — состояние, при котором эмбрион развивается с двумя или более кариотипически различными линиями клеток вследствие ошибок митоза после оплодотворения (см. наглядный пример ниже)
- Частота мозаицизма эмбрионов оценивается приблизительно в диапазоне 3–20%*
*ряд исследований заявляет о гораздо большей встречаемости мозаиков
- В целом по результатам ПГТ-А стандартная стратегия: эуплоидные эмбрионы переносят, анеуплоидные утилизируют, мозаичные эмбрионы же ... имеют неопределённый статус?
Выводы мета-анализа:
- Мозаичные эмбрионы имеют значительно более низкую частоту имплантации, клинической беременности, родов живым ребенком по сравнению с эуплоидными эмбрионами (ОШ 0,68/0,7 в зависимости от метода диагностики 95% ДИ 0,59–0,84, p < 0,0001)
- Но! после имплантации частота выкидышей были сопоставимы между группами, что указывает на то, что после имплантации жизнеспособность мозаичных эмбрионов сходна с эуплоидными.
- Была выявлена тенденция к более низкой массе тела при рождении у детей после переноса мозаичных эмбрионов, хотя неонатальные показатели здоровья остаются такими же благоприятными (разница - 93,26 г (95% ДИ −165,50, −21,02, p = 0,01).
Только анализ литературы:
- Неонатальные исходы: при переносе мозаичных эмбрионов возможно рождение здоровых детей*
*мозаицизм в первую очередь влияет на плацентарную функцию, а не на развитие плода
- Тип и степень мозаицизма могут дополнительно влиять на репродуктивные исходы: при сегментарном мозаицизме прогноз лучше, чем при мозаицизме по целой хромосоме*
*В исследовании Яковлева П.П. клинические исходы при переносе эмбрионов с сегментарным мозаицизмом были сопоставимые с исходами эуплоидных ПЭ. В работах Lledó et al, 2017; Grkovic et al, 2022 также показано что эмбрионы с более высокой долей анеуплоидных клеток склонны демонстрировать худшие репродуктивные исходы.
P.S. Различия в методах выявления и критериях классификации мозаицизма (см. пример ниже) могут приводить к гетерогенности результатов.