С чего начать, если у вашего ребёнка: нет речи, гиперактивное поведение, подозревается аутический спектр и пр.?
Родителей, которые только начинают заниматься состоянием своего ребёнка с подозрением на задержку развития, часто не понимают в какую сторону им двигаться.
Какие сдавать анализы?
Какие обследования нужны для уточнения ситуации?
Что еще придётся пройти?
И какие перспективы у ребенка?
Я часто вижу как родители растерянны, не понимают ситуацию, не знают с чего начать. Чтобы не тревожиться и не нервничать зря, нужен четкий план действий.
И сегодня вы его получите.
✅ПЛАН ДЕЙСТВИЙ для ребенка с подозрением на нарушение развития
У меня обследование и терапия такого ребёнка разделяется на три последовательных этапа:
Первый этап
Сдача базового чекапа анализов.
Для того, чтобы определиться с соматическим статусом, состоянием уровня воспаления в организме, состоянием иммунной системы, состоянием здоровья кишечника и ЖКТ- в целом - есть ли мальабсорбция, есть дефициты в организме: микроэлементов, витаминов, есть ли нарушения в работе щитовидной железы, паразитозы.
Эти составляющие могут прямо и косвенно влиять на развитие интеллекта ребёнка, на формирование навыков, на развитие речи.
Как показывает практика, у части детей налаживание этих самых элементарных процессов в организме приносит значимые результаты - разгрузка иммунной системы - пролечивание вирусных и бактериальных инфекций, паразитозов, восполнение дефицитов, налаживание оптимальной работы щитовидной железы, эндокринной системы-освобождает ресурс организма для развития и эти дети дают положительный клинический эффект уже на этом этапе.
ЧЕК АП для этого этапа:
✅Общий анализ крови с лейкоформулой и СОЭ
✅ОАМ
✅Расширенная биохимия (Общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, КФК, билирубин общий, щелочная фосфатаза)
✅25 (ОН) Витамин D, В9, В12,
✅ТТГ, Т4 св, Т3 св, АТ к ТПО
✅Инсулин
✅Гомоцистеин
✅Железо, Ферритин, ожсс
✅ЭКБ, NSE, АСЛО, IgE, лактат, sIgA в слюне и кале, кальпротектин фекальный,
✅Копрограмма
✅осмотр сосудов глазного дна у окулиста
✅ПЦР - ротоглотка на вирусы герпес группы - количественно \ полу количественно
После проведения консультации, первого этапа терапии - дополнительные исследования назначает врач, если считает целесообразным.
Второй этап
Если не получили достаточный клинический эффект после первого этапа - двигаемся дальше.
Следовательно, нужно смотреть далее — метаболический статус: сдавать органические кислоты в моче и аминокислоты в крови (т.е. изучить субстраты и продукты биохимических реакций, которые протекают в организме, оценить работу митохондрий), делать электроэнцефалограмму (часто - с депривацией сна), МРТ головного мозга.
Как вы понимаете, это уже более сложные для маленького ребёнка исследования и более затратные для родителей, но они позволяют более глубоко разбираться - нет ли эпилептиформной активности в головном мозге, которая может нарушать развитие речи и интеллекта ребёнка, есть ли структурные изменения в головном мозге которые уже могут прямо или косвенно указывать на генетическую патологию.
ИТОГО для этого этапа:
✅ЭЭГ
✅МРТ головного мозга
✅Органические кислоты в моче и аминокислоты в крови
Третий этап
Если не получили достаточный клинический эффект после второго этапа - двигаемся дальше.
Это генетика. Существуют краткие панели нарушений развития.
Эти панели охватывает не весь генотип, но выявляют большинство известных синдромальных форм аутизма и задержек развития, если ситуация проясняется на этом уровне, то многие синдромальные формы имеют гайдлайны - то есть рекомендации - как проводить терапию в данном случае.
Далее - если же ситуация не ясна и после проведения панелей исследования, то следующий этап - это полное геномное секвенирование, которое следует выполнять, уже имея на руках все вышеуказанные исследования.
✅Все вышеуказанные исследования здесь обязательно понадобятся - для запроса на генетику, чтобы дать правильно направление для поиска, дать понять, что нужно искать.
И даже здесь не так все просто.
При полном геномном секвенировании могут выявляться мутации неясного значения, которых пока нет в генетических базах. Тогда, возможно, может понадобится результаты полного геномного секвеминирования обоих!! родителей.
Чтобы понять, насколько находка может иметь патогенное значение - является ли мутацией де ново, то есть возникшая вновь, (и как она соотносится с фенотипическими и клиническими проявлениями у ребенка) или же эта мутация уже есть у одного из родителей, он здоров и она не имеет патогенного значения.
ИТОГО для этого этапа:
✅Генетическое обследование — объем определяется индивидуально.
Понимая, что во всех смыслах это ложится на ваши плечи — это большие финансовые затраты, эти исследования достаточно трудоемки, я все же предлагаю действовать последовательно👇
Проблема может быть решена уже на первом этапе и дальнейшие поиски могут не понадобится.
Как исключение, у врача может быть клиническая гипотеза - и тогда идете на обследования по индивидуальному плану.
👇👇👇👇
Больше информации по задержкам развития у детей я регулярно публикую в своем ТГ канале: https://t.me/nevrologKudryavtseva
И в группе в ВК: https://vk.com/nevrolog_online
Подписывайтесь!
Невролог Светлана Кудрявцева