Центр передовых технологий провёл первое масштабное исследование геномов населения Узбекистана, применив метод полного экзомного секвенирования (WES), который позволяет анализировать участки ДНК, содержащие клинически значимые мутации. Об этом «Газете» сообщили в самом центре.
В рамках проекта были обследованы 250 детей — как здоровых, так и с подозрениями на наследственные заболевания. Учёные обнаружили десятки новых генетических вариантов, ранее не описанных в мировой науке, и уникальных для узбекской популяции. По результатам анализа, у каждого второго ребёнка с редкими заболеваниями выявлена наследственная мутация, а 28% всех найденных вариантов оказались неизвестны международным базам данных, передает gazeta.uz.
«Эти данные уже пополняют международные базы данных, усиливая роль Узбекистана в глобальной геномике», — подчеркнули в центре.
Однако некоторые результаты вызывают серьёзную обеспокоенность специалистов. По данным исследования, 86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена — то есть мутации, способной привести к заболеванию. Для сравнения, в международной практике доля носителей в общей популяции обычно составляет 30–40%, а в странах с развитой системой генетического скрининга редко превышает 50–60%.
Учёные связывают столь высокий показатель с распространённостью близкородственных браков и предлагают внедрить обязательный генетический скрининг для пар на этапе планирования семьи — до брака и зачатия ребёнка.
Учёные связывают этот факт с очень высокой долей близкородственных браков в Узбекистане. В некоторых регионах эта доля достигает 25% от всех браков. «Это означает, что без системной профилактики, раннего скрининга и генетического консультирования риск тяжёлых наследственных заболеваний в следующих поколениях будет расти», — отметили в центре.
В рамках исследования 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло путь к целевому лечению. Кроме того, выяснилось, что 15% пациентов имеют две и более наследственные патологии одновременно.
Учёные также выявили, что в 79% рецессивных случаев присутствуют гомозиготные мутации, иными словами, ребёнок получил одинаковый дефектный ген от обоих родителей. Это происходит в популяциях, где люди вступают в брак с близкими родственниками. Это усиливает риск генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.
Почему это важно?
Полное экзомное секвенирование — золотой стандарт для диагностики редких наследственных заболеваний, отметили в центре. Оно позволяет находить вызывающие заболевания мутации даже при «неясной» клинической картине, ускоряет постановку диагноза и снижает стоимость его поиска.
Обнаружение генетических вариантов, характерных для населения Узбекистана, помогает создать местную референс-базу. Это позволяет точнее интерпретировать результаты генетических исследований, повышает надёжность скрининга и помогает лучше определять, какие изменения в генах действительно связаны с болезнями, чем при использовании только международных баз данных.
«Мы впервые увидели истинную генетическую картину нашего населения. Если уже сегодня большинство детей несут скрытые наследственные мутации, то без профилактики и генетического консультирования риск тяжёлых заболеваний в следующих поколениях будет только расти. Чтобы разорвать этот цикл, нужны программы скрининга пар вступающих в брак и расширение генетических услуг», — отметила профессор Шахло Турдикулова, вице-президент Академии наук Узбекистана, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «Тысяча геномов Узбекистана».
Высокая доля гомозиготных рецессивных вариантов указывает на влияние браков внутри ограниченного круга родственных или локальных сообществ (включая близкородственные браки) и возможные «эффекты основателя» — это случаи, когда группа людей живёт обособленно и у их потомков повторяются одни и те же наследственные особенности.
Для системы здравоохранения это означает увеличенную долю редких, но тяжёлых состояний у новорождённых и детей, и, как следствие, растущую нагрузку на высокотехнологичную медпомощь, образование и социальную защиту, подчеркнули в центре.
Национальный биобанк и проект «Тысяча геномов Узбекистана»
Центр передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан реализует масштабное исследование в рамках национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана». Его цель — сформировать генетическую карту населения и создать национальный биобанк.
Биобанк станет основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и диагностических тестов, а также для более точных программ пренатального и неонатального скрининга.
«Подобные инфраструктуры уже доказали эффективность в ряде стран, ускоряя внедрение прецизионной (основанной на генетических особенностях) медицины и фармацевтических инноваций», — отметили в центре.
Внедрение генетических программ даёт стране ряд преимуществ:
- Сокращение времени до постановки диагноза и снижение затрат на лечение
- Целевая профилактика: премаритальный и преконцепционный скрининг пар, осознанное планирование семьи
- Расширение неонатального скрининга с применением молекулярных методов для раннего выявления и терапии излечимых или контролируемых состояний
- Подготовка специалистов — медицинских генетиков, консультантов, биоинформатиков и молекулярных биологов
- Разработка клинических протоколов и ИТ-систем поддержки решений
- Формирование локальной базы данных генетических особенностей населения Узбекистана, что позволяет более точно интерпретировать результаты тестов по сравнению с использованием исключительно глобальных баз
Центр передовых технологий также выполняет роль технологической платформы для учёных, предпринимателей и инноваторов, содействуя совместной разработке решений, способствующих экономическому росту страны.
Его ключевая задача — коммерциализация и трансфер научных разработок. Центр поддерживает инновационные проекты, предоставляя доступ к оборудованию и исследовательской инфраструктуре. В его структуру входят семь лабораторий, специализирующихся на биотехнологии, экспериментальной биофизике, физико-химических методах анализа, геофизике и наноминералогии, фудомике, клеточных технологиях и обработке больших данных.