Если это был вирус, то он прошел. Но по анализам так ничего и не нашли.
Зато сегодня я чисто случайно получила результаты Маргошкиного секвенирования экзома. Без пояснений, мне просто Полин врач скинул результат на почту, когда я в разговоре упомянула про Марго.
Сейчас ничего не могу объяснить, просто скопирую с файла. Пока сама не очень хорошо понимаю, что это значит. Это опять редкие заболевания. Так что в поликлинике, куда я сегодня ходила, мне тоже ничего пояснить не смогли. Генетик написал, что он изучит и потом напишет.
Нарушения в 4-х генах. Две мутации расценены как вероятно патогенные, две как с неопределенным значением.
Ели я поняла правильно, то у Марго возможно синдром Жубера. Но МРТ в 3 года мы делали, ничего выходящего за рамки не нашли.
Синдром Жубера 17-го типа.
"Ген C5ORF42 (OMIM 614571) кодирует белок-эффектор цилиогенеза 1, который
экспрессируется в головном мозге. Изменения в гене C5ORF42 ассоциированы с развитием синдрома Жубера 17 (OMIM 614615) и орофациодигитального синдрома VI (OMIM 277170) с аутосомно-рецессивными типами наследования.
Выявлен вариант нуклеотидной последовательности c.3676C>T в экзоне 21 гена C5ORF42 в гетерозиготном состоянии, который приводит к прекращению синтеза белка (нонсенсмутация, p.Arg1226*).
По совокупности сведений, выявленный вариант нуклеотидной последовательности c.3676C>T в экзоне 21 гена C5ORF42 в гетерозиготном состоянии следует расценивать как вероятно патогенный.
Почечная глюкозурия
Это доброкачественный синдром, да и глюкозы в моче у Марго не находили.
Ген SLC5A2 (OMIM 182381) кодирует котранспортер натрия и глюкозы в извитых канальцах S1и регулирует реабсорбцию D-глюкозы в почках. Изменения в гене SLC5A2 ассоциированы с развитием почечной глюкозурии (OMIM 233100) с аутосомно-доминантным типом наследования.
Выявлен вариант нуклеотидной последовательности c.1368C>T в экзоне 11 гена SLC5A2 в гетерозиготном состоянии, который приводит к прекращению синтеза белка (нонсенсмутация, p.Gln457*).
По совокупности сведений, выявленный вариант нуклеотидной последовательности c.1368C>T в экзоне 11 гена SLC5A2 в гетерозиготном состоянии следует расценивать как вероятно патогенный.
И два нарушения с неопределенным значением:
Ген LAMA1 (OMIM 150320) кодирует белок базальной мембраны ламинин. Изменения в гене LAMA1 ассоциированы с развитием синдрома атаксии, умственной отсталости, глазодвигательной апраксии и кист мозжечка (OMIM 615960) с аутосомно-рецессивным типом наследования
Ген SLC44A1 (OMIM 606105) кодирует высококонсервативный натрий-независимый трансмембранный переносчик холина, который широко экспрессируется в головном мозге.
Изменения в гене SLC44A1 ассоциированы с развитием нейродегенеративного заболевания, начинающегося в детстве, с атаксией, тремором, атрофией зрительного нерва и снижением когнитивных функций (OMIM 618868) с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Их пока даже не рассматриваю.
Самый актуальный наверно сейчас вариант это синдром Жубера.
Полдня потратила на то, что-бы договориться о последующем переводе Марго в педиатрию на дообследование. Пока не понятно, как все это будет выглядеть.
Врач в инфекционном отделении на мое предложение, перевести ее в педиатрию, если по анализам ребенок здоров, вначале отказал.
Немного сорвалась, потребовала, что-бы он направил запрос на перевод, если откажет педиатрия буду жаловаться в страховую на них, если откажет он то буду писать жалобу на него.
С Полей сегодня ходили к ЛОРу, зашла к заведующей, объяснила ситуацию. Она сказала везите эпикриз со стационара, будем договариваться сами.
Перезвонила в инфекционку лечащему врачу, извинилась, сказала, что оформлением в стационар готова заняться наша поликлиника. На что врач сказал, что запрос в педиатрию он уже послал.
В итоге договорились, что завтра после обеда перезваниваю, если педиатрия берет, то ее переводят, если нет выписывают. И я с выпиской и рекомендациями иду к заведующей и госпитализацией будет заниматься она.